Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD)

PCD wird über fehlerhafte Gene weitergegeben, aber viele Familien kennen keine anderen Verwandten mit dieser Erkrankung. Sie betrifft etwa 1 von 7.500 Menschen. Die Symptome beginnen meist bei Babys, aber die Diagnose kann später erfolgen, da die Erkrankung selten und wenig bekannt ist.

Die Diagnose erfolgt in der Regel in spezialisierten PCD-Zentren, die fachkundige Betreuung durch Teams aus Ärzten, Wissenschaftlern und Genetikern anbieten. Diese Zentren können Diagnosetests durchführen und fortlaufende Unterstützung für Menschen mit PCD bieten.

Die Diagnose wird bestätigt durch:

• Genetische Untersuchungen: Veränderungen bestimmter Gene können dazu führen, dass die Flimmerhärchen anders funktionieren. Die genetische Untersuchung beinhaltet in der Regel eine Blut- oder Speichelprobe, um Gene zu überprüfen, die PCD verursachen. Es ist wichtig zu wissen, dass ein normaler Gentest PCD nicht vollständig ausschließt. Manchmal sind weitere Tests erforderlich, um eine Diagnose zu bestätigen.
• Elektronenmikroskopie: Eine winzige Zellprobe wird vorsichtig mit einer weichen Bürste aus der Nase entnommen. Diese Zellen werden unter einem speziellen Mikroskop untersucht, um zu prüfen, ob die Struktur der Flimmerhärchen normal aussieht.

Die Untersuchungen können Folgendes umfassen:

• Nasales Stickstoffmonoxid (nNO): Man atmet durch ein kleines Rohr aus der Nase, um das Stickstoffmonoxid zu messen, das bei PCD-Patienten meist niedrig ist
• Hochgeschwindigkeits-Videomikroskopie (HSVM): Eine winzige Probe der Flimmerhärchen wird mit einer kleinen Bürste aus der Nase entnommen und unter dem Mikroskop beobachtet, um zu sehen, wie sie schlagen
• Immunfluoreszenz: Das Vorhandensein oder Fehlen wichtiger Proteine, aus denen die Flimmerhärchen bestehen, wird unter dem Mikroskop bewertet

Nicht alle Gene und Mutationen, die PCD verursachen, sind derzeit bekannt, daher schließt ein normaler Gentest PCD nicht aus und eine Kombination mehrerer Tests ist in der Regel erforderlich.

Die Diagnose kann in jedem Alter gestellt werden, auch bei Neugeborenen mit unerklärlichen Atemproblemen.

In ganz Europa sind Fachzentren nicht in jedem Land verfügbar, und der Zugang zu Tests und Versorgung kann variieren. In einigen Ländern können Patienten selbst Fachärzte besuchen, in anderen ist eine Überweisung durch einen Haus- oder örtlichen Arzt erforderlich. Internationale Kooperationen zielen darauf ab, die Diagnose zu verbessern, das Bewusstsein zu schärfen und diese Unterschiede in der Versorgung zu verringern. Patientenvertretungsgruppen setzen sich außerdem dafür ein, dass Familien über Fachzentren und verfügbare Unterstützung Bescheid wissen.

PCD wird durch Veränderungen der Gene verursacht, die von den Eltern weitergegeben werden und beeinflussen, wie die Flimmerhärchen funktionieren.

Bei den meisten Menschen mit PCD wird ein fehlerhaftes Gen von jedem Elternteil weitergegeben, und in diesem Fall haben die Eltern meist selbst keine PCD. In selteneren Fällen kann PCD vererbt werden, selbst wenn nur ein Elternteil ein fehlerhaftes Gen hat. PCD ist auch häufiger in Familien, in denen die Eltern eng verwandt sind. 

PCD ist nicht ansteckend und kann durch nichts in deiner Umgebung verursacht werden.

Obwohl PCD nicht verhindert werden kann, kann das Verständnis seiner genetischen Ursache Familien dabei helfen, im Voraus zu planen und Maßnahmen zum Schutz der Lungengesundheit zu ergreifen. Familien, die sich Sorgen machen, PCD an ihre Kinder weiterzugeben, können in einem spezialisierten Zentrum eine Genberatung in Betracht ziehen. Jedes Familienmitglied, das betroffen sein könnte, kann in jedem Alter ebenfalls zur Untersuchung überwiesen werden. 

Derzeit gibt es keine Heilung für PCD. Die Behandlung konzentriert sich darauf, Infektionen vorzubeugen, die Lunge gut funktionieren zu lassen und andere Symptome zu behandeln. Die Betreuung wird auf jede Person zugeschnitten, oft von einem spezialisierten PCD-Team.

Brustphysiotherapie und Bewegung:
Übungen und Atemtechniken, manchmal mit spezieller Ausrüstung, helfen, Schleim aus der Lunge zu entfernen. Die meisten machen zweimal täglich Physiotherapie, aber Ihr Physiotherapeut entscheidet, was für Sie am besten ist. Aktiv zu bleiben hilft auch, Schleim zu beseitigen und die Lunge gesund zu halten. Körperliche Aktivität ist bei PCD sehr wichtig, um die Gesundheit zu erhalten. 

Inhalationstherapien:
Menschen profitieren davon, zweimal täglich hypertonische Kochsalzlösung einzuatmen, die hilft, den Schleim zu lösen.

Antibiotika:
Antibiotika werden zur Behandlung von Infektionen eingesetzt und werden manchmal regelmäßig eingenommen, um Infektionen vorzubeugen. Ärzte überwachen die Behandlung sorgfältig, um das Risiko einer Antibiotikaresistenz (AMR) zu verringern. Medikamente können als Tabletten eingenommen, mit einem Vernebler eingeatmet oder bei schweren Infektionen per Tropf (intravenös/(IVs)) im Krankenhaus verabreicht werden.

Hals-Nasen-Ohren-Behandlung:
Nasenspülungen mit einer Salzwasserlösung helfen, Nasennebenhöhlenentzündungen vorzubeugen. Hörgeräte können bei Hörverlust benötigt werden. Regelmäßige Untersuchungen durch einen Hals-Nasen-Ohren-Spezialisten (HNO) helfen, diese Symptome zu kontrollieren.

Weitere spezialisierte Versorgung:
Fruchtbarkeitsunterstützung steht für diejenigen zur Verfügung, die eine Familie planen. Ernährungsberater oder Gastroenterologen können bei Ernährungs- oder Refluxproblemen helfen, und bei Bedarf kann psychologische Unterstützung angeboten werden.

Lebensstilmaßnahmen:
Regelmäßige körperliche Aktivität, das Vermeiden von Rauchen und Passivrauchen sowie das Aktualisieren von saisonalen Impfungen (z. B. Influenza und Pneumokokken) helfen, die allgemeine Gesundheit zu erhalten und Infektionen zu reduzieren.

Frühbehandlung und Überwachung:
Regelmäßige Thoraxphysiotherapie, Überwachung und schnelle Behandlung von Infektionen können das Risiko langfristiger Lungenschäden verringern. 

PCD betrifft jeden unterschiedlich. Die meisten Menschen mit PCD können ein aktives Leben führen, zur Schule gehen oder arbeiten und an vielen Aktivitäten teilnehmen. Manche benötigen zusätzliche Zeit für Physiotherapie, Arzttermine oder Hörgeräte. Schulen, Arbeitsplätze und Gesundheitsteams sollten bei Bedarf Anpassungen vornehmen. In einigen Ländern kann Ihr PCD-Team möglicherweise Ihre Schule besuchen oder mit Ihrem Arbeitsplatz zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass Sie die Unterstützung erhalten, die Sie benötigen.

Gute Handhygiene, das Vermeiden von Passivrauchen und eine schnelle Behandlung von Infektionen helfen, Komplikationen vorzubeugen. Wenn jemand in Ihrer Umgebung krank ist, sollten Sie den engen Kontakt minimieren, und es ist wichtig, dass Familie und Betreuer mit saisonalen Impfungen stets auf dem Laufenden bleiben.

Ein gesundes Gewicht zu halten, sich nährstoffreich zu ernähren und regelmäßig körperlich aktiv zu sein, unterstützt die allgemeine Fitness und hilft, Ihre Lunge gesund zu halten. 

PCD betrifft Menschen unterschiedlich und die Symptome können je nach spezifischem Gen variieren. Die Lungenfunktion kann sich im Laufe der Zeit verschlechtern und Probleme mit Ohren, Nasennebenhöhlen und Fruchtbarkeit können fortbestehen.

Das Ziel der aktuellen Behandlungen, wie Thoraxphysiotherapie, Inhalationstherapien und Antibiotika, ist es, Lungenschäden zu verhindern oder zu verlangsamen.

Mit frühzeitiger Diagnose, fachärztlicher Betreuung und regelmäßiger Behandlung haben viele Menschen mit PCD eine gute Lebensqualität und eine nahezu normale Lebenserwartung. Wissenschaftler lernen noch, wie PCD Menschen im Laufe der Zeit beeinflusst und wie verschiedene Gene einen Unterschied machen.