Πρωτοπαθής δυσκινησία κροσσών (ΠΔΚ)

Η ΠΔΚ μεταδίδεται μέσω ελαττωματικών γονιδίων, αλλά πολλές οικογένειες δεν γνωρίζουν ότι υπάρχουν και άλλοι συγγενείς με την ίδια πάθηση. Επηρεάζει περίπου 1 στα 7.500 άτομα. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται στα μωρά, αλλά η διάγνωση μπορεί να γίνει αργότερα, επειδή η πάθηση είναι σπάνια και δεν είναι ευρέως γνωστή. 

Η διάγνωση γίνεται συνήθως σε εξειδικευμένα κέντρα ΠΔΚ, τα οποία προσφέρουν εξειδικευμένη φροντίδα από ομάδες ιατρών, επιστημόνων και γενετιστών. Αυτά τα κέντρα μπορούν να πραγματοποιούν διαγνωστικές εξετάσεις και να παρέχουν συνεχή υποστήριξη σε άτομα με ΠΔΚ.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με:

• Γενετική εξέταση: Οι αλλαγές σε ορισμένα γονίδια μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των κροσσών με διαφορετικό τρόπο. Η γενετική εξέταση συνήθως περιλαμβάνει δείγμα αίματος ή σάλιου για τον έλεγχο γονιδίων που είναι γνωστό ότι προκαλούν ΠΔΚ. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι ένα κανονικό γενετικό τεστ δεν αποκλείει εντελώς την ΠΔΚ. Μερικές φορές χρειάζονται και άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
• Ηλεκτρονική μικροσκοπία: Ένα μικρό δείγμα κυττάρων συλλέγεται απαλά από το εσωτερικό της μύτης χρησιμοποιώντας μια μαλακή βούρτσα. Αυτά τα κύτταρα εξετάζονται με ειδικό μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί εάν η δομή των κροσσών φαίνεται φυσιολογική.

Η εξέταση μπορεί να περιλαμβάνει:

• Ρινικό μονοξείδιο του αζώτου (nNO): αναπνέετε μέσω ενός μικρού σωληναρίου από τη μύτη σας για να μετρηθεί το μονοξείδιο του αζώτου, το οποίο συνήθως είναι χαμηλό σε ασθενείς με ΠΔΚ
• Μικροσκοπία υψηλής ταχύτητας (HSVM): ένα μικρό δείγμα κροσσών λαμβάνεται από το εσωτερικό της μύτης με μια μικρή βούρτσα και παρατηρείται στο μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί πώς κτυπούν
• Ανοσοφθορισμός: η παρουσία ή απουσία βασικών πρωτεϊνών που συνθέτουν τους κροσσούς αξιολογείται με μικροσκόπιο

Δεν είναι γνωστά όλα τα γονίδια και οι μεταλλάξεις που προκαλούν ΠΔΚ, επομένως μια κανονική γενετική εξέταση δεν αποκλείει την ΠΔΚ και συνήθως απαιτείται ένας συνδυασμός διαφόρων εξετάσεων.

Η διάγνωση μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των νεογέννητων με ανεξήγητα αναπνευστικά προβλήματα.

Σε όλη την Ευρώπη, δεν υπάρχουν εξειδικευμένα κέντρα σε κάθε χώρα και η πρόσβαση σε εξετάσεις και περίθαλψη μπορεί να διαφέρει. Σε ορισμένες χώρες, οι ασθενείς μπορούν να αυτοπαραπέμπονται, ενώ σε άλλες απαιτείται παραπομπή από οικογενειακό/τοπικό ιατρό. Οι διεθνείς συνεργασίες στοχεύουν στη βελτίωση της διάγνωσης, στην ευαισθητοποίηση και στη μείωση αυτών των διαφορών στην περίθαλψη. Οι ομάδες υποστήριξης των ασθενών εργάζονται επίσης για να διασφαλίσουν ότι οι οικογένειες γνωρίζουν τα εξειδικευμένα κέντρα και τη διαθέσιμη υποστήριξη.

Η ΠΔΚ προκαλείται από αλλαγές στα γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς σας και επηρεάζουν τον τρόπο λειτουργίας των κροσσών. 

Στην πλειονότητα των ατόμων με ΠΔΚ, το ελαττωματικό γονίδιο μεταδίδεται από τον κάθε γονέα και, σε αυτή την περίπτωση, οι γονείς συνήθως δεν πάσχουν οι ίδιοι από ΠΔΚ. Σε λιγότερο συχνές περιπτώσεις, η ΠΔΚ μπορεί να μεταδοθεί ακόμη και αν μόνο ο ένας γονέας έχει ελαττωματικό γονίδιο. Η ΠΔΚ είναι επίσης πιο συχνή σε οικογένειες όπου οι γονείς είναι στενοί συγγενείς. 

Η ΠΔΚ δεν είναι μεταδοτική και δεν μπορεί να προκληθεί από οτιδήποτε στο περιβάλλον σας. 

Αν και η ΠΔΚ δεν μπορεί να προληφθεί, η κατανόηση της γενετικής της αιτίας μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να προγραμματίσουν το μέλλον και να λάβουν μέτρα για την προστασία της υγείας των πνευμόνων. Οι οικογένειες που ανησυχούν για τη μετάδοση της ΠΔΚ στα παιδιά τους, μπορούν να εξερευνήσουν τις επιλογές για γενετική συμβουλευτική σε ένα εξειδικευμένο κέντρο. Κάθε μέλος της οικογένειας που ενδέχεται να έχει προσβληθεί μπορεί επίσης να παραπεμφθεί για εξέταση σε οποιαδήποτε ηλικία. 

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την ΠΔΚ. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην πρόληψη των λοιμώξεων, στη διατήρηση της καλής λειτουργίας των πνευμόνων και στη διαχείριση άλλων συμπτωμάτων. Η φροντίδα προσαρμόζεται σε κάθε άτομο, συχνά από μια εξειδικευμένη ομάδα ΠΔΚ.

Φυσιοθεραπεία και άσκηση θώρακα
Οι ασκήσεις και οι τεχνικές αναπνοής, μερικές φορές με ειδικό εξοπλισμό, βοηθούν στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες. Οι περισσότεροι άνθρωποι κάνουν φυσιοθεραπεία δύο φορές την ημέρα, αλλά ο φυσιοθεραπευτής σας θα αποφασίσει τι είναι καλύτερο για εσάς. Η διατήρηση της σωματικής δραστηριότητας βοηθά επίσης στην απομάκρυνση της βλέννας και στη διατήρηση της υγείας των πνευμόνων. Η σωματική δραστηριότητα είναι πολύ σημαντική για τη διατήρηση της υγείας σε περίπτωση ΠΔΚ. 

Θεραπείες με εισπνοή
Πολλοί άνθρωποι επωφελούνται από την εισπνοή υπερτονικού αλατούχου διαλύματος δύο φορές την ημέρα, το οποίο βοηθά στην χαλάρωση της βλέννας. 

 Αντιβιοτικά
Τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία λοιμώξεων και μερικές φορές λαμβάνονται τακτικά για την πρόληψη λοιμώξεων. Οι ιατροί παρακολουθούν προσεκτικά τη θεραπεία για να μειώσουν τον κίνδυνο ανθεκτικότητας στα αντιμικροβιακά (AMR). Τα φάρμακα μπορούν να χορηγούνται σε μορφή δισκίων, να εισπνέονται με τη χρήση εκνεφωτή ή, σε περίπτωση σοβαρών λοιμώξεων, να χορηγούνται με ενδοφλέβια έγχυση (IV) στο νοσοκομείο.

 Φροντίδα του ους, της ρίνας και του φάρυγγα
Οι ρινικές εκπλύσεις με αλατόνερο βοηθούν στην πρόληψη των λοιμώξεων των ιγμορείων. Για την απώλεια ακοής μπορεί να χρειαστούν ακουστικά βαρηκοΐας. Τακτικές εξετάσεις από ωτορινολαρυγγολόγο βοηθούν στη διαχείριση αυτών των συμπτωμάτων. 

Άλλες εξειδικευμένες φροντίδες
Υπάρχει υποστήριξη γονιμότητας για όσους σχεδιάζουν να δημιουργήσουν οικογένεια. Οι διαιτολόγοι ή οι γαστρεντερολόγοι μπορούν να βοηθήσουν με προβλήματα διατροφής ή παλινδρόμησης, ενώ μπορεί να παρασχεθεί ψυχολογική υποστήριξη, αν χρειαστεί. 

 Μέτρα για τον τρόπο ζωής
Η τακτική σωματική άσκηση, η αποφυγή του καπνίσματος και του παθητικού καπνίσματος και η ενημέρωση σχετικά με τα εποχικά εμβόλια (π.χ. γρίπης και πνευμονιόκοκκου) συμβάλλουν στη διατήρηση της γενικής υγείας και στη μείωση των λοιμώξεων. 

 Έγκαιρη θεραπεία και παρακολούθηση
Η τακτική φυσιοθεραπεία του θώρακα, η παρακολούθηση και η άμεση θεραπεία των λοιμώξεων μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο μακροχρόνιας βλάβης των πνευμόνων. 

Η ΠΔΚ επηρεάζει τον καθένα με διαφορετικό τρόπο. Οι περισσότεροι άνθρωποι με ΠΔΚ μπορούν να ζήσουν μια δραστήρια ζωή, να πηγαίνουν στο σχολείο ή στη δουλειά και να συμμετέχουν σε πολλές δραστηριότητες. Ορισμένοι μπορεί να χρειαστούν επιπλέον χρόνο για φυσιοθεραπεία, ιατρικά ραντεβού ή ακουστική υποστήριξη. Τα σχολεία, οι χώροι εργασίας και οι ομάδες υγειονομικής περίθαλψης πρέπει να παρέχουν προσαρμογές, εάν χρειαστεί. Σε ορισμένες χώρες, η ομάδα ΠΔΚ μπορεί να επισκεφθεί το σχολείο σας ή να επικοινωνήσει με τον χώρο εργασίας σας για να διασφαλίσει ότι θα λάβετε την υποστήριξη που χρειάζεστε.

Η καλή υγιεινή των χεριών, η αποφυγή του παθητικού καπνίσματος και η γρήγορη θεραπεία των λοιμώξεων βοηθούν στην πρόληψη των επιπλοκών. Εάν κάποιος από το περιβάλλον σας αισθάνεται αδιάθετος, καλό θα ήταν να περιορίσετε τις στενές επαφές και είναι σημαντικό οι συγγενείς και οι φροντιστές να είναι ενημερωμένοι σχετικά με τα εποχικά εμβόλια.

Η διατήρηση ενός υγιούς βάρους, η υγιεινή διατροφή και η τακτική σωματική άσκηση συμβάλλουν στη γενική καλή φυσική κατάσταση και βοηθούν στη διατήρηση της υγείας των πνευμόνων. 

Η ΠΔΚ επηρεάζει τους ανθρώπους με διαφορετικό τρόπο και τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο που εμπλέκεται. Η λειτουργία των πνευμόνων μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου και τα προβλήματα με τα αυτιά, τα ιγμόρεια και τη γονιμότητα μπορεί να συνεχιστούν.

Ο στόχος των τρεχουσών θεραπειών, όπως η φυσιοθεραπεία του θώρακα, οι εισπνεόμενες θεραπείες και τα αντιβιοτικά, είναι η πρόληψη ή η επιβράδυνση της βλάβης των πνευμόνων.

Με την έγκαιρη διάγνωση, την εξειδικευμένη φροντίδα και την τακτική παρακολούθηση, πολλά άτομα με ΠΔΚ έχουν καλή ποιότητα ζωής και σχεδόν φυσιολογική διάρκεια ζωής. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να μελετούν πώς η ΠΔΚ επηρεάζει τους ανθρώπους με την πάροδο του χρόνου και πώς τα διαφορετικά γονίδια επηρεάζουν την πορεία της νόσου.  

Αυτή η σελίδα δημιουργήθηκε από το ELF και την BEAT-PCD, την Κλινική Ερευνητική Συνεργασία της Ευρωπαϊκής Αναπνευστικής Εταιρείας για την πρωτοπαθή δυσκινησία κροσσών (ΠΔΚ). 

Τελευταία ενημέρωση: Φεβρουάριος 2026