Discinesia ciliar primaria (DCP)

La discinesia ciliar primaria se transmite a través de genes defectuosos, pero muchas familias no son conscientes de que haya otros parientes con la afección. Afecta a aproximadamente 1 de cada 7500 personas. Los síntomas suelen comenzar en los bebés, pero el diagnóstico puede ser más tardío porque la afección es rara y poco conocida. 

La discinesia ciliar primaria puede afectar a las personas de distintas maneras. Los síntomas pueden incluir lo siguiente: 

• Tos húmeda con el pecho  

• Infecciones torácicas regulares y visitas al hospital por infecciones pulmonares 

• Nariz tapada o moqueo que causa infecciones sinusales regulares 

• Infecciones óticas que provocan problemas de audición 

• Los bebés pueden tener dificultad para respirar 

Para muchas personas que viven con discinesia ciliar primaria, los síntomas repetidos en los pulmones y los senos nasales pueden provocar bronquiectasia y problemas sinusales a largo plazo. 

La discinesia ciliar primaria también puede afectar otras partes del cuerpo, como dificultar que tanto hombres como mujeres tengan hijos (problemas de fertilidad). Las personas con discinesia ciliar primaria tienen más probabilidades de tener una afección llamada heterotaxia, en la que el corazón u otros órganos están en el lado opuesto del cuerpo. Cuando afecta al corazón, a veces puede causar problemas cardíacos. 

Los profesionales sanitarios pueden sospechar de discinesia ciliar primaria si un niño o una niña, o una persona adulta, presenta varios de estos signos, especialmente si los síntomas comienzan temprano, surgen infecciones pulmonares una y otra vez o hay antecedentes familiares de discinesia ciliar primaria. 

El diagnóstico suele realizarse en centros especializados en discinesia ciliar primaria, donde equipos de médicos, científicos y especialistas genéticos ofrecen atención especializada. Estos centros pueden realizar pruebas de diagnóstico y proporcionar apoyo continuo a personas con discinesia ciliar primaria. 

El diagnóstico se confirma mediante las pruebas siguientes: 

• Pruebas genéticas: cambios en ciertos genes pueden hacer que los cilios funcionen de forma diferente. Las pruebas genéticas suelen implicar una muestra de sangre o saliva para detectar genes que se sepa que causan discinesia ciliar primaria. Es importante saber que una prueba genética normal no descarta completamente la discinesia ciliar primaria. A veces se necesitan otras pruebas para confirmar un diagnóstico. 

• Microscopía electrónica: se recoge suavemente una pequeña muestra de células del interior de la nariz usando un cepillo suave. Estas células se examinan con un microscopio especial para comprobar si la estructura de los cilios se ve normal. 

Las pruebas pueden incluir lo siguiente: 

• Óxido nítrico nasal (nNO): la persona respira a través de un tubo pequeño desde la nariz para medir el óxido nítrico, que suele ser bajo en pacientes con discinesia ciliar primaria 

• Microscopía de vídeo de alta velocidad (HSVM): se toma una pequeña muestra de cilios desde el interior de la nariz con un cepillo pequeño y se observa con un microscopio para ver cómo laten 

• Inmunofluorescencia: se evalúa la presencia o ausencia de proteínas clave que componen los cilios con el microscopio 

Actualmente, no se conocen todos los genes y mutaciones que causan la discinesia ciliar primaria, por lo que una prueba genética normal no excluye la discinesia ciliar primaria y normalmente se requiere una combinación de varias pruebas. 

El diagnóstico se puede realizar a cualquier edad, incluso en recién nacidos con problemas respiratorios inexplicados. 

En toda Europa, no hay centros especializados disponibles en todos los países y el acceso a las pruebas y a la atención puede variar. En algunos países, los pacientes se pueden derivar por su cuenta, mientras que en otros se requiere una derivación de un médico de cabecera. Las colaboraciones internacionales pretenden mejorar el diagnóstico, aumentar la concienciación y reducir estas diferencias en la atención. Los grupos de defensa de los pacientes también trabajan para que las familias conozcan los centros especializados y el apoyo disponible. 

La discinesia ciliar primaria se debe a cambios en genes que se heredan de los progenitores y que afectan al funcionamiento de los cilios. 

En la mayoría de las personas con discinesia ciliar primaria, se hereda un gen defectuoso de cada progenitor y, en este caso, los progenitores normalmente no tienen discinesia ciliar primaria. En casos menos comunes, se puede heredar la discinesia ciliar primaria incluso si solo uno de los progenitores tiene un gen defectuoso. La discinesia ciliar primaria también es más común en familias donde los progenitores tienen un parentesco cercano. 

La discinesia ciliar primaria no es contagiosa y no hay nada en el entorno que la provoque. 

Aunque no se pueda prevenir la discinesia ciliar primaria, comprender su causa genética puede ayudar a las familias a planificar con antelación y tomar medidas para proteger la salud pulmonar. Las familias preocupadas por transmitir la discinesia ciliar primaria a sus hijos e hijas pueden explorar opciones de asesoramiento genético en un centro especializado. También se puede derivar a cualquier familiar que pueda verse afectado para hacerse pruebas a cualquier edad. 

Actualmente no existe cura para la discinesia ciliar primaria. El tratamiento se centra en prevenir infecciones, mantener el buen funcionamiento de los pulmones y controlar otros síntomas. La atención se adapta a cada persona, a menudo por parte de un equipo especializado en discinesia ciliar primaria. 

Fisioterapia y ejercicio torácico
Los ejercicios y las técnicas de respiración, a veces con equipos especiales, ayudan a eliminar la mucosidad de los pulmones. La mayoría de las personas hace fisioterapia dos veces al día, pero es el fisioterapeuta quien decide qué es lo mejor en cada caso. Mantenerse en actividad también ayuda a limpiar la mucosidad y a mantener los pulmones sanos. La actividad física es muy importante para mantener la salud con discinesia ciliar primaria. 

Terapias inhaladas
Muchas personas se benefician de inhalar suero fisiológico hipertónico dos veces al día, lo que ayuda a aflojar la mucosidad. 

Antibióticos
Los antibióticos se utilizan para tratar infecciones y a veces se toman regularmente para prevenirlas. Los médicos monitorizan cuidadosamente el tratamiento para reducir el riesgo de resistencia antimicrobiana (RAM). Los medicamentos se pueden tomar en forma de comprimidos, inhalados con un nebulizador o, en el caso de infecciones graves, por goteo (por vía intravenosa) en el hospital.

Cuidado de oídos, nariz y garganta
Los enjuagues nasales con solución salina ayudan a prevenir infecciones de los senos nasales. Puede ser necesario usar audífonos para la pérdida de audición. Las revisiones periódicas con un especialista en otorrinolaringología (ORL) ayudan a controlar estos síntomas. 

Otros cuidados especializados
Existe apoyo a la fertilidad disponible para quienes planean formar una familia. Los dietistas o gastroenterólogos pueden ayudar con problemas de nutrición o reflujo, y se puede proporcionar apoyo psicológico si es necesario. 

Medidas de estilo de vida
La actividad física regular, evitar fumar y el tabaquismo pasivo, así como mantenerse al día de las vacunas estacionales (p. ej., influenza y neumocócica) ayudan a mantener la salud general y a reducir las infecciones. 

Tratamiento y seguimiento tempranos
La fisioterapia torácica regular, el seguimiento y el tratamiento rápido de las infecciones pueden reducir el riesgo de daño pulmonar a largo plazo. 

La discinesia ciliar primaria afecta a cada persona de forma diferente. La mayoría de las personas con discinesia ciliar primaria pueden llevar vidas activas, asistir al colegio o al trabajo y participar en muchas actividades. Algunas personas pueden necesitar más tiempo para fisioterapia, consultas médicas o apoyo auditivo. Los colegios, los lugares de trabajo y los equipos sanitarios deberían realizar ajustes si es necesario. En algunos países, el equipo de discinesia ciliar primaria puede acudir a los centros educativos o coordinarse con el lugar de trabajo para asegurarse de que reciba el apoyo necesario. 

Una buena higiene de manos, evitar el humo pasivo y tratar rápidamente las infecciones ayuda a prevenir complicaciones. Si alguien a su alrededor está indispuesto, puede que quiera minimizar el contacto cercano y es importante que la familia y las personas cuidadoras se mantengan al día de las vacunas estacionales. 

Mantener un peso saludable, llevar una dieta nutritiva y realizar actividad física regular favorece la forma física general y ayuda a mantener los pulmones sanos. 

La discinesia ciliar primaria afecta a las personas de forma diferente y los síntomas pueden variar según el gen específico involucrado. La función pulmonar puede empeorar con el tiempo y los problemas en los oídos, los senos paranasales y la fertilidad pueden persistir. 

El objetivo de los tratamientos actuales, como la fisioterapia torácica, las terapias inhaladas y los antibióticos, es prevenir o ralentizar cualquier daño pulmonar. 

Con un diagnóstico precoz, atención especializada y manejo regular, muchas personas con discinesia ciliar primaria tienen una buena calidad de vida y una esperanza de vida cercana a la normalidad. Los científicos aún están aprendiendo cómo la discinesia ciliar primaria afecta a las personas con el tiempo y cómo diferentes genes marcan la diferencia. 

• BEAT-PCD: investigación y directrices para clínicos 
• Organización de apoyo a personas con discinesia ciliar primaria en el Reino Unido (PCD Support UK): apoyo e información para pacientes
• Red BEAT-PCD: https://beat-pcd.squarespace.com/patient-organisations
• Fundación estadounidense dedicada a la discinesia ciliar primaria (PCD Foundation (USA)): apoyo y recursos
• Estudio Living with PCD: investigación liderada por pacientes con resúmenes en varios idiomas: https://pcd.ispm.ch/en 
• Directrices ERS/ATS: estándares clínicos para el diagnóstico y manejo de la discinesia ciliar primaria 

Esta página ha sido desarrollada por ELF y BEAT-PCD, la European Respiratory Society Clinical Research Collaboration for Primary Ciliary Dyskinesia (PCD). 

Última actualización: febrero de 2026