Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД)

ПЦД передается по наследству через дефектные гены, однако во многих семьях родственники с этим заболеванием неизвестны. Она встречается примерно у 1 из 7500 человек. Симптомы обычно проявляются уже у младенцев, но диагноз часто ставится позже, поскольку заболевание встречается редко и малоизвестно. 

ПЦД может проявляться у разных людей по-разному. Симптомы могут включать: 

• Мокрый, грудной кашель.  

• Регулярные инфекции дыхательных путей и обращения в больницу по поводу легочных инфекций 

• Заложенность носа или насморк, приводящие к регулярным синуситам 

• Инфекции уха, приводящие к проблемам со слухом. 

• У младенцев может быть затрудненное дыхание. 

У многих людей с ПЦД повторяющиеся симптомы в легких и пазухах носа могут привести к развитию бронхоэктаза и хронических проблем с пазухами носа. 

ПЦД также может затрагивать другие части организма, в том числе затруднять зачатие детей как для мужчин, так и для женщин (проблемы с фертильностью). У людей с ПЦД повышен риск состояния, называемого situs inversus (зеркальное положение внутренних органов), при котором сердце или другие органы расположены на противоположной стороне тела. Если зеркально расположено сердце, это иногда может вызывать проблемы с сердцем. 

Врачи могут заподозрить ПЦД, если у ребенка или взрослого имеется несколько из этих признаков, особенно если симптомы начинаются рано, легочные инфекции часто повторяются или в семейном анамнезе есть случаи ПЦД. 

Диагноз обычно устанавливается в специализированных центрах по ПЦД, которые предоставляют экспертную помощь от команд врачей, ученых и специалистов по генетике. Эти центры могут проводить диагностические тесты и обеспечивать постоянную поддержку людям с ПЦД. 

Диагноз подтверждается следующими способами: 

• Генетический анализ: изменения в определенных генах могут приводить к нарушению работы ресничек. Генетический анализ обычно включает забор образца крови или слюны для проверки наличия генов, которые вызывают ПЦД. Важно знать, что нормальный результат генетического анализа не полностью исключает ПЦД. Иногда для подтверждения диагноза требуются дополнительные тесты. 

• Электронная микроскопия: небольшой образец клеток осторожно собирается из полости носа с помощью мягкой щеточки. Эти клетки исследуются под специальным микроскопом, чтобы узнать, выглядит ли строение ресничек нормальным. 

Тестирование может включать следующее: 

• Измерение назального оксида азота (nNO): пациент дышит через нос в небольшую трубку для измерения уровня оксида азота, который обычно понижен у пациентов с ПЦД. 

• Высокоскоростная видеомикроскопия (HSVM): из полости носа с помощью маленькой щеточки берется небольшой образец ресничек и наблюдается под микроскопом для оценки движения. 

• Иммунофлуоресценция: под микроскопом оценивается наличие или отсутствие ключевых белков в составе ресничек. 

На сегодняшний день известны не все гены и мутации, вызывающие ПЦД, поэтому нормальный результат генетического анализа не исключает ПЦД, и обычно требуется сочетание нескольких тестов. 

Диагноз может быть установлен в любом возрасте, включая новорожденных с необъяснимыми нарушениями дыхания. 

Не во всех странах Европы доступны специализированные центры, и доступ к тестированию и лечению может различаться. В некоторых странах пациенты могут обращаться в центры самостоятельно, в других требуется направление от семейного или местного врача. Международное сотрудничество направлено на улучшение диагностики, повышение осведомленности и уменьшение этих различий в оказании помощи. Группы поддержки пациентов также работают над тем, чтобы члены семьи знали о специализированных центрах и доступной поддержке. 

ПЦД вызвана изменениями в генах, которые передаются от родителей и влияют на работу ресничек. 

У большинства людей с ПЦД дефектный ген передается от каждого из родителей, и в этом случае родители обычно сами не имеют ПЦД. В менее распространенных случаях ПЦД может передаваться, даже если дефектный ген есть только у одного родителя. ПЦД также чаще встречается в семьях, где родители являются близкими родственниками. 

ПЦД не заразна и не может быть вызвана чем-либо в окружающей среде. 

Хотя ПЦД нельзя предотвратить, понимание ее генетической причины может помочь семьям планировать заранее и принимать меры для защиты здоровья легких. Семьи, обеспокоенные передачей ПЦД детям, могут обратиться за генетической консультацией в специализированный центр. Любой член семьи, у которого может быть ПЦД, также может быть направлен на тестирование в любом возрасте. 

В настоящее время лекарства от ПЦД нет. Лечение направлено на предотвращение инфекций, поддержание хорошей работы легких и контроль других симптомов. Уход подбирается индивидуально для каждого человека, часто под руководством специализированной команды по ПЦД. 

Физиотерапия грудной клетки и физические упражнения
Упражнения и дыхательные техники, иногда с использованием специального оборудования, помогают выводить слизь из легких. Большинство пациентов выполняют физиотерапию два раза в день, но ваш физиотерапевт определит, что лучше всего подходит именно вам. Поддержание физической активности также помогает очищать слизь и сохранять здоровье легких. Физическая активность очень важна для поддержания здоровья при ПЦД. 

Ингаляционные препараты
Многим людям помогает вдыхание (ингаляция) гипертонического солевого раствора два раза в день, что способствует разжижению слизи. 

Антибиотики
Антибиотики используются для лечения инфекций, а иногда принимаются регулярно для их профилактики. Врачи тщательно контролируют лечение, чтобы снизить риск развития устойчивости к противомикробным препаратам (УПП). Препараты могут назначаться в виде таблеток, в виде ингаляций через небулайзер или, при серьезных инфекциях, вводиться внутривенно (через капельницу) в больнице.

Уход за ушами, носом и горлом
Промывания носа солевым раствором помогают предотвратить инфекции пазух. При потере слуха может потребоваться слуховой аппарат. Регулярные осмотры у специалиста по болезням уха, горла и носа (ЛОР-врача) помогают контролировать эти симптомы. 

Другая специализированная помощь
Для тех, кто планирует семью, доступна поддержка в вопросах фертильности. Диетологи или гастроэнтерологи могут помочь с проблемами питания или рефлюкса, а при необходимости может быть предоставлена психологическая поддержка. 

Меры, связанные с образом жизни
Регулярная физическая активность, избегание курения и пассивного курения, а также своевременная вакцинация против сезонных инфекций (например, против гриппа и пневмококковой инфекции) помогают поддерживать общее здоровье и снижать риск инфекций. 

Раннее лечение и мониторинг
Регулярная физиотерапия грудной клетки, постоянный мониторинг и своевременное лечение инфекций могут снизить риск поражения легких в долгосрочной перспективе. 

ПЦД проявляется у каждого человека по-разному. Большинство людей с ПЦД могут вести активный образ жизни, посещать школу или работать и участвовать во многих видах деятельности. Некоторым может потребоваться дополнительное время на физиотерапию, визиты к врачам или поддержку слуха. Школы, работодатели и медицинские работники должны предоставлять возможности адаптации, если это необходимо. В некоторых странах команда по ПЦД может посетить вашу школу или связаться с вашим работодателем, чтобы обеспечить необходимую поддержку. 

Хорошая гигиена рук, избегание пассивного курения и быстрое лечение инфекций помогают предотвратить осложнения. Если кто-то из окружающих заболел, желательно минимизировать тесный контакт, а членам семьи и лицам, осуществляющим уход, важно своевременно проходить вакцинацию против сезонных инфекций. 

Поддержание здорового веса, сбалансированное питание и регулярная физическая активность способствуют общему хорошему самочувствию и помогают сохранять здоровье легких. 

ПЦД проявляется у людей по-разному, и симптомы могут варьироваться в зависимости от конкретного пострадавшего гена. Функция легких со временем может ухудшаться, а проблемы с ушами, пазухами носа и фертильностью могут сохраняться. 

Цель современного лечения, такого как физиотерапия грудной клетки, ингаляционные препараты и антибиотики, заключается в предотвращении или замедлении повреждения легких. 

При ранней диагностике, наблюдении в специализированном центре и регулярном контроле многие люди с ПЦД сохраняют хорошее качество жизни, а их продолжительность жизни близка к нормальной. Ученые продолжают изучать, как ПЦД влияет на людей с течением времени и как различные гены влияют на течение заболевания.  

• BEAT-PCD: исследования и рекомендации для врачей 
• Сеть BEAT-PCD — https://beat-pcd.squarespace.com/patient-organisations
• PCD Support UK: поддержка и информация для пациентов 
• PCD Foundation (USA): поддержка и ресурсы 
• Исследование «Жизнь с ПЦД» — исследование, проводимое пациентами, с краткими изложениями на нескольких языках: https://pcd.ispm.ch/en 
• Рекомендации ERS/ATS — клинические стандарты диагностики и контроля ПЦД