Discinesia ciliare primaria (PCD)

La discinesia ciliare primaria viene trasmessa attraverso geni difettosi, ma molte famiglie non sono a conoscenza di altri casi nella loro cerchia familiare. Colpisce all’incirca 1 persona su 7.500. I sintomi compaiono generalmente nei neonati, ma la diagnosi può essere effettuata in un secondo momento poiché la malattia è rara e poco nota. 

La discinesia ciliare primaria può colpire le persone in maniera differente. I sintomi possono includere: 

• Tosse produttiva e toracica  

• Infezioni toraciche ricorrenti e accessi ospedalieri per infezioni polmonari 

• Naso chiuso o che cola che causa frequenti infezioni sinusali 

• Infezioni auricolari che causano problemi di udito 

• I neonati possono manifestare difficoltà respiratorie 

In molti pazienti affetti da discinesia ciliare primaria, i sintomi ricorrenti a carico dei polmoni e dei seni paranasali possono provocare bronchiectasie e problemi cronici ai seni nasali. 

La discinesia ciliare primaria può anche colpire altre parti del corpo, tra cui una maggiore difficoltà per uomini e donne ad avere figli (problemi di fertilità). I pazienti affetti da discinesia ciliare primaria presentano una maggiore probabilità di sviluppare una patologia chiamata situs inversus, in cui il cuore o gli altri organi si trovano sul lato opposto del corpo. In caso di coinvolgimento del cuore, talvolta possono insorgere problemi cardiaci. 

Gli operatori sanitari possono sospettare una discinesia ciliare primaria se un bambino o un adulto presenta alcuni di questi sintomi, in particolare se i sintomi insorgono precocemente, se le infezioni polmonari sono ricorrenti o se esiste un’anamnesi familiare di discinesia ciliare primaria.

La diagnosi viene solitamente effettuata in centri specializzati in discinesia ciliare primaria, che offrono cure specialistiche da parte di team di medici, scienziati ed esperti di genetica. Questi centri possono condurre test diagnostici e fornire assistenza continua ai pazienti affetti da discinesia ciliare primaria. 

La diagnosi viene confermata da: 

• Test genetici: le mutazioni di determinati geni possono alterare il funzionamento delle ciglia. I test genetici richiedono generalmente il prelievo di un campione di sangue o saliva per verificare la presenza dei geni notoriamente responsabili della discinesia ciliare primaria. È di fondamentale importanza sapere che un test genetico normale non esclude del tutto la presenza della discinesia ciliare primaria. Talvolta è necessario eseguire altri test per confermare la diagnosi. 

• Microscopia elettronica: prelievo di un piccolo campione di cellule dal naso mediante l’uso di una spatola morbida. Queste cellule vengono esaminate con un microscopio particolare per verificare se la struttura delle ciglia presenta un aspetto normale. 

Questi test possono includere: 

• Ossido nitrico nasale (nNO): si respira attraverso un tubicino inserito nel naso per misurare il livello di ossido nitrico, che nei pazienti affetti da discinesia ciliare primaria è generalmente basso 

• Microscopia video ad alta velocità (HSVM): consiste nel prelievo di un piccolo campione di ciglia dall’interno del naso con una sottile spatola e nella sua osservazione al microscopio per verificarne il movimento 

• Immunofluorescenza: valutazione al microscopio della presenza o assenza delle proteine chiave costituenti le ciglia 

Non tutti i geni e le mutazioni che provocano la discinesia ciliare primaria sono attualmente noti, pertanto un normale test genetico non esclude la presenza di questa patologia e di solito è necessaria una combinazione di più test. 

La diagnosi può essere effettuata a qualsiasi età, compresi i neonati con problemi respiratori di origine sconosciuta e senza spiegazione. 

Non tutti i Paesi europei dispongono di centri specializzati e l’accesso ai test e alle cure può variare da un Paese all’altro. In alcuni Paesi, i pazienti possono rivolgersi direttamente agli specialisti, mentre in altri è necessaria la prescrizione del medico di famiglia o del medico locale. Le collaborazioni internazionali hanno lo scopo di migliorare la diagnosi, aumentare la consapevolezza e ridurre tali differenze nell’assistenza sanitaria. I gruppi di supporto ai pazienti si impegnano inoltre per garantire che le famiglie siano informate sui centri specializzati e sul tipo di supporto disponibile.

La discinesia ciliare primaria è causata da alterazioni dei geni trasmessi dai genitori, che influiscono sul funzionamento delle ciglia. 

Nella maggior parte dei pazienti affetti da discinesia ciliare primaria, un gene difettoso viene trasmesso da ciascun genitore e, in questo caso, i genitori non sono affetti da discinesia ciliare primaria. In casi meno comuni, la discinesia ciliare primaria può essere trasmessa anche se soltanto un genitore ha un gene difettoso. La discinesia ciliare primaria è inoltre più comune nelle famiglie i cui genitori sono strettamente imparentati. 

La discinesia ciliare primaria non è una malattia contagiosa e non può essere causata da alcun fattore ambientale. 

Sebbene non sia possibile prevenire la discinesia ciliare primaria, comprenderne le cause genetiche può consentire alle famiglie di agire in modo preventivo e adottare misure per proteggere la salute dei polmoni. Le famiglie preoccupate di trasmettere la discinesia ciliare primaria ai propri figli possono valutare le opzioni di consulenza genetica presso un centro specializzato. Qualsiasi membro della famiglia potenzialmente interessato può essere sottoposto al test a qualsiasi età. 

Attualmente non è disponibile alcun trattamento per la discinesia ciliare primaria. Il trattamento prevede la prevenzione delle infezioni, il mantenimento della funzionalità polmonare e la gestione degli altri sintomi. Il trattamento è personalizzato a livello individuale, spesso da un team specializzato in discinesia ciliare primaria. 

Fisioterapia toracica ed esercizi
Gli esercizi e le tecniche di respirazione, talvolta con l’ausilio di attrezzature speciali, favoriscono l’espulsione del muco dai polmoni. La maggior parte dei pazienti si sottopone a fisioterapia due volte al giorno, ma sarà il fisioterapista a stabilire il programma più adatto alle esigenze individuali. Il mantenimento di uno stile di vita attivo contribuisce inoltre a liberare le vie respiratorie dal muco e preservare la salute polmonare. L’attività fisica è di fondamentale importanza per il mantenimento della salute nella discinesia ciliare primaria. 

Terapie per via inalatoria
Molti pazienti ottengono benefici dall’inalazione di soluzione fisiologica ipertonica due volte al giorno, che contribuisce a fluidificare il muco. 

Antibiotici
L’uso di antibiotici consente di combattere le infezioni e talvolta viene prescritto regolarmente per prevenire il loro insorgere. I medici monitorano attentamente il trattamento per ridurre il rischio di resistenza antimicrobica (AMR). I farmaci possono essere somministrati sotto forma di compresse, inalati tramite l’uso di un nebulizzatore oppure, in caso di infezioni gravi, somministrati tramite flebo (per via endovenosa/EV) in ospedale.

Cura di orecchie, naso e gola
I lavaggi nasali con una soluzione salina contribuiscono a prevenire le infezioni dei seni nasali. In caso di perdita dell’udito, potrebbe essere necessario ricorrere all’uso di apparecchi acustici. Per la gestione di questi sintomi, si consiglia di effettuare controlli periodici presso uno specialista in otorinolaringoiatria. 

Altre cure specialistiche
È disponibile un servizio di supporto alla fertilità per coloro che stanno pianificando di avere un figlio. I dietisti o i gastroenterologi possono fornire assistenza per questioni nutrizionali o problemi di reflusso e, se necessario, è possibile ricevere supporto psicologico. 

Misure relative allo stile di vita
Un’attività fisica regolarmente praticata, l’astensione dal fumo e dall’esposizione al fumo passivo, nonché l’aggiornamento delle vaccinazioni stagionali (ad esempio, contro l’influenza e lo pneumococco) contribuiscono a mantenere uno stato di salute generale ottimale e a ridurre il rischio di contrarre infezioni. 

Trattamento precoce e monitoraggio
Una fisioterapia toracica regolare, il monitoraggio e il trattamento tempestivo delle infezioni possono ridurre il rischio di danni polmonari a lungo termine. 

La discinesia ciliare primaria colpisce ogni paziente in maniera diversa. La maggior parte dei pazienti affetti da discinesia ciliare primaria può condurre una vita attiva, andare a scuola o al lavoro e svolgere numerose attività. Alcuni pazienti potrebbero richiedere ulteriore tempo per la fisioterapia, le visite mediche o il supporto uditivo. A seconda delle necessità, le scuole, i luoghi di lavoro e il personale sanitario dovrebbero fornire adeguati adattamenti. In alcuni Paesi, il team PCD potrebbe organizzare una visita presso la scuola o contattare il luogo di lavoro per garantire il supporto necessario. 

Per evitare complicanze, è importante lavarsi bene le mani, evitare il fumo passivo e trattare in modo tempestivo le infezioni. Se qualcuno nelle vicinanze non si sente bene, è consigliabile ridurre al minimo i contatti ravvicinati ed è importante che i familiari e i caregiver siano in regola con le vaccinazioni stagionali. 

Il mantenimento di un peso sano, una dieta nutriente e un’attività fisica costante favoriscono il benessere generale e contribuiscono a mantenere i polmoni in buona salute. 

La discinesia ciliare primaria colpisce ogni paziente in maniera diversa e i sintomi possono variare in base al gene specifico coinvolto. La funzionalità polmonare può subire un peggioramento nel corso del tempo e i problemi alle orecchie, ai seni nasali e alla fertilità possono persistere. 

L’obiettivo dei trattamenti attuali, quali la fisioterapia toracica, le terapie per via inalatoria e la somministrazione di antibiotici, è quello di prevenire o rallentare eventuali danni ai polmoni. 

Grazie alla diagnosi precoce, alle cure specialistiche e alla gestione clinica costante, molti pazienti affetti da discinesia ciliare primaria godono di una buona qualità di vita e di un’aspettativa di vita quasi normale. Gli scienziati stanno ancora studiando gli effetti della discinesia ciliare primaria sui pazienti nel corso del tempo e l’influenza dei diversi geni.  

• BEAT-PCD: ricerca e linee guida per i medici 
• Rete BEAT-PCD: https://beat-pcd.squarespace.com/patient-organisations
• PCD Support UK: assistenza e informazione ai pazienti
• PCD Foundation (USA): supporto e risorse 
• Studio “Living with PCD”: ricerca condotta dai pazienti con riepiloghi in più lingue: https://pcd.ispm.ch/en 
• Linee guida ERS/ATS: standard clinici per la diagnosi e la gestione della discinesia ciliare primaria 

Questa pagina è stata redatta da ELF e BEAT-PCD, la collaborazione di ricerca clinica della European Respiratory Society per la discinesia ciliare primaria (PCD). 

Ultimo aggiornamento: febbraio 2026