Discinesia ciliar primária (DCP)

A DCP é transmitida através de genes defeituosos, mas muitas famílias desconhecem a existência de outros familiares com a doença. Afeta cerca de 1 em 7500 pessoas. Os sintomas normalmente começam nos bebés, mas o diagnóstico pode ocorrer mais tarde porque a doença é rara e pouco conhecida. 

A DCP pode afetar pessoas de formas diferentes. Os sintomas podem incluir: 

• Tosse húmida e torácica  

• Infeções torácicas periódicas e visitas hospitalares por infeções pulmonares 

• Nariz tapado ou com corrimento que causa infeções periódicas dos seios nasais 

• Infeções do ouvido que provocam problemas de audição 

• Os bebés podem ter dificuldade em respirar 

Para muitas pessoas que vivem com DCP, os sintomas repetidos nos pulmões e nos seios nasais podem resultar em bronquiectasia e problemas sinusais a longo prazo. 

A DCP também pode afetar outras partes do corpo, como tornar mais difícil ter filhos tanto nos homens como nas mulheres (problemas de fertilidade). As pessoas com DCP têm maior probabilidade de desenvolver uma afeção chamada situs inversus, em que o coração ou outros órgãos se encontram no lado oposto do corpo. Se o coração for afetado, pode por vezes causar problemas cardíacos. 

Os prestadores de cuidados de saúde podem suspeitar de DCP se uma criança ou um adulto apresentar vários destes sinais, em especial se os sintomas começarem precocemente, as infeções pulmonares forem recorrentes ou se existirem antecedentes familiares de DCP. 

O diagnóstico é normalmente realizado em centros especializados em DCP, em que equipas de médicos, cientistas e especialistas genéticos oferecem cuidados especializados. Estes centros podem realizar testes de diagnóstico e proporcionar apoio contínuo às pessoas com DCP. 

O diagnóstico é confirmado por: 

• Testes genéticos: as alterações em determinados genes podem fazer com que os cílios funcionem de forma diferente. Os testes genéticos normalmente envolvem a obtenção de uma amostra de sangue ou saliva para verificar se existem genes conhecidos por causar DCP. É importante saber que um teste genético normal não exclui completamente a possibilidade de DCP. Por vezes são necessários outros testes para confirmar um diagnóstico. 

• Microscopia eletrónica: envolve a recolha suave de uma pequena amostra de células do interior do nariz utilizando uma escova suave. Estas células são examinadas utilizando um microscópio especial para verificar se a estrutura dos cílios tem um aspeto normal. 

Os testes podem incluir: 

• Óxido nítrico nasal (nNO): respira através de um pequeno tubo a partir do nariz para medir o óxido nítrico, que normalmente é baixo em pacientes com DCP 

• Microscopia de vídeo de alta velocidade (HSVM): uma pequena amostra de cílios é extraída do interior do nariz com uma escova pequena e observada ao microscópio para ver como batem. 

• Imunofluorescência: avalia-se ao microscópio a presença ou ausência das principais proteínas que compõem os cílios 

Atualmente, nem todos os genes e mutações que causam DCP são conhecidos, pelo que um teste genético normal não exclui a DCP e normalmente é necessária uma combinação de vários testes. 

O diagnóstico pode ser realizado em qualquer idade, incluindo em recém-nascidos com problemas respiratórios inexplicáveis. 

Não existem centros especializados em todos os países europeus e o acesso aos testes e cuidados pode variar. Em alguns países, os pacientes podem referenciar-se, enquanto noutros é necessária a referenciação por um médico de família/local. As colaborações internacionais visam melhorar o diagnóstico, aumentar a sensibilização e reduzir as diferenças existentes nos cuidados. Os grupos de defesa dos pacientes também trabalham para que as famílias tenham conhecimento dos centros especializados e do apoio disponível.

A DCP é causada por alterações genéticas que são transmitidas pelos progenitores, o que afeta o funcionamento dos cílios. 

Para a maioria das pessoas com DCP, é transmitido um gene defeituoso de cada progenitor e, neste caso, os progenitores normalmente não têm DCP. Em casos menos comuns, a DCP pode ser transmitida mesmo quando apenas um dos progenitores tem um gene defeituoso. A DCP também é mais comum em famílias nas quais os progenitores têm um parentesco próximo. 

A DCP não é contagiosa e não pode ser causada por nenhum elemento do ambiente. 

Embora a DCP não possa ser evitada, compreender a sua causa genética pode ajudar as famílias a planear com antecedência e a tomar medidas para proteger a saúde pulmonar. As famílias preocupadas por transmitir a DCP aos seus filhos podem explorar opções de aconselhamento genético num centro especializado. Qualquer familiar que possa ser afetado também pode ser referenciado para realizar testes em qualquer idade. 

Atualmente não existe cura para a DCP. O tratamento centra-se em prevenir infeções, manter um bom funcionamento dos pulmões e controlar outros sintomas. Os cuidados podem ser adaptados a cada pessoa, muitas vezes por uma equipa especializada em DCP. 

Fisioterapia e exercício torácico
Os exercícios e as técnicas de respiração, por vezes com equipamento especial, ajudam a eliminar o muco dos pulmões. A maioria das pessoas faz fisioterapia duas vezes por dia, mas o seu fisioterapeuta decidirá o que é melhor para si. Manter a atividade também ajuda a limpar o muco e a manter os pulmões saudáveis. A atividade física é muito importante para manter a saúde na DCP. 

Terapias inaladas
Muitas pessoas beneficiam de inalar (respirar) soro fisiológico hipertónico duas vezes por dia, o que ajuda a soltar o muco. 

Antibióticos
Os antibióticos são utilizados para tratar infeções e por vezes são tomados regularmente para prevenir as infeções. Os médicos supervisionam cuidadosamente o tratamento para reduzir o risco de resistência antimicrobiana (RAM). Os medicamentos podem ser tomados em forma de comprimidos, inalados com um nebulizador ou, no caso de infeções graves, podem ser tomados por via intravenosa (IV) no hospital.

Cuidados com os ouvidos, o nariz e a garganta
As lavagens nasais com uma solução salina ajudam prevenir as infeções dos seios nasais. Pode ser necessário utilizar aparelhos auditivos para a perda de audição. As revisões periódicas com um especialista em ouvidos, nariz e garganta (um otorrinolaringologista) ajudam a controlar estes sintomas. 

Outros cuidados especializados
O apoio à fertilidade está disponível para os que pretendem formar uma família. Os nutricionistas ou gastrenterologistas podem ajudar no que respeita a problemas de nutrição ou refluxo, e pode ser facultado apoio psicológico se for necessário. 

Medidas de estilo de vida
A atividade física regular, evitar fumar e o fumo passivo, assim como ter as vacinas sazonais em dia (por exemplo, gripe e pneumocócica) podem ajudar a manter a saúde geral e a reduzir as infeções. 

Tratamento e seguimento precoces
A fisioterapia torácica regular, o seguimento e o tratamento rápido de infeções podem reduzir o risco de danos pulmonares a longo prazo. 

A DCP afeta as pessoas de forma diferente. A maioria das pessoas com DCP pode ter vidas ativas, ir à escola ou trabalhar, e participar em muitas atividades. Algumas pessoas podem necessitar de mais tempo para a fisioterapia, as consultas médicas ou o apoio auditivo. As escolas, os locais de trabalho e as equipas de saúde devem realizar ajustes, se necessário. Em alguns países, a sua equipa de DCP pode visitar a sua escola ou coordenar com o seu local de trabalho para assegurar que obtém o apoio necessário. 

Uma boa higiene das mãos, evitar o fumo passivo e tratar rapidamente as infeções ajuda a prevenir complicações. Se alguém à sua volta estiver indisposto, pode ser aconselhável minimizar o contacto próximo e é importante que a família e os prestadores de cuidados mantenham as vacinas sazonais em dia. 

Manter um peso saudável, ter uma dieta nutritiva e realizar atividade física regularmente contribui para uma boa forma física em geral e ajuda a manter os pulmões saudáveis. 

A DCP afeta as pessoas de forma diferente e os sintomas podem variar consoante o gene específico envolvido. A função pulmonar pode piorar ao longo do tempo e os problemas nos ouvidos, seios nasais e fertilidade podem persistir. 

O objetivo dos tratamentos atuais, tais como a fisioterapia torácica, as terapias inaladas e os antibióticos, é prevenir ou retardar qualquer dano pulmonar. 

Com um diagnóstico precoce, atenção especializada e gestão regular, muitas pessoas com DCP têm uma boa qualidade de vida e uma esperança de vida próxima da normal. Os cientistas ainda estão a aprender de que forma a DCP afeta as pessoas ao longo do tempo e como é que os genes marcam a diferença.  

• BEAT-PCD:  investigação e diretrizes para os médicos 
• Rede BEAT-PCD – https://beat-pcd.squarespace.com/patient-organisations
• PCD Support (Reino Unido) – apoio e informações para pacientes 
• PCD Foundation (EUA) – apoio e recursos 
• Estudo Living with PCD – investigação liderada por pacientes com resumos em vários idiomas: https://pcd.ispm.ch/en 
• Diretrizes ERS/ATS – normas clínicas para o diagnóstico e gestão da DCP