Print

Редкие и ‘сиротские’ заболевания легких

Редкое заболевание – это заболевание, которое поражает менее одного человека из каждых 2000. Может показаться, что это совсем незначительное число, но при населении Европы в 700 миллионов человек, одно «редкое» заболевание может поразить до 350 000 европейцев – а это почти равно населению Мальты. Примерами редких заболеваний легких могут послужить кистозный фиброз и дефицит альфа1-антитрипсина. Редких заболеваний легких много, так что вполне вероятно, что от них страдают миллионы людей. Это – существенная проблема, так как многие редкие заболевания являются серьезными и продолжительными, а нередко и опасными для жизни.

последнее обновление 17/02/2021
This content is available in multiple languages.

В чем разница между ‘редкими’ и ‘сиротскими’ заболеваниями?


‘Сиротскими’ называются те заболевания, которые недостаточно исследованы и/или являются неизлечимыми, а это приводит к тому, что пациенты чувствуют себя ‘сиротами’ в мире здравоохранения. У больных может возникнуть трудность с поиском опытного доктора занимающегося из заболеванием, и диагностика часто занимает больше времени. Многие редкие заболевания являются ‘сиротскими’, хотя некоторые из ‘сиротских’ заболеваний не редки (например, некоторые паразитарные заболевания в бедных странах). На следующей странице данного информационного листка представлена более подробная информация о некоторых из ‘сиротских’ заболеваний.

Полного списка всех редких и ‘сиротских’ заболеваний не существует, хотя на посвященном этим заболеваниям сайте www.orpha.net есть большая база данных. Это могут быть заболевания, поражающие как исключительно легкие (такие как идиопатический легочный фиброз), так и другие части тела и/или органы наряду с легкими (например, склеродермия). Данные заболевания вызываются целым рядом причин, но для многих из них причинные факторы пока не установлены. Большое количество заболеваний вызывается дефектными генами. Это означает, что они могут передаваться от родителей детям, хотя возникновение заболевания может носить и произвольный характер, будучи следствием повреждения генов. Другие заболевания могут вызываться неполадками в работе иммунной системы организма. Иногда ‘сиротские’ заболевания перестают быть ‘сиротскими’, по мере того как ученые начинают уделять больше внимания их изучению. В последние несколько лет это произошло с идеопатической легочной гипертензией.

Некоторые ‘сиротские’ заболевания легких


Лимфангиолейомиоматоз часто сокращенно называют ЛАМ. Он поражает практически исключительно женщин детородного возраста. Аномальные клетки вторгаются в ткани легких, включая дыхательные пути, и могут образовывать кисты, разрушая здоровую ткань и приводя к появлению отверстий в легких.

Симптомы: ЛАМ делает дыхание все более затрудненным и может вызывать боль в груди из-за коллапса легкого (пневмоторакса). Для постановки диагноза необходима компьютерная томография (срез КТ).

Лечение: На сегодняшний день болезнь является неизлечимой, и врачи должны попытаться облегчить ее проявления, например, с помощью назначения кислорода. В последнее время было показано, что медикаментозное лечение (с использованием Сиролимус – препарата, применяемого при пересадке почек) замедляет развитие заболевания у некоторых пациентов. Женщинам на поздних стадиях заболевания может понадобиться пересадка легкого.

Склеродермия – заболевание, которое может поразить многие части тела и/или органы, наряду с легкими. В то время как у одних людей данное заболевание может носить локальный характер, поражая только кожу (слово ‘склеродермия’ означает ‘грубая кожа’), у других оно может проявляться в более серьезной форме, называемой системный склероз, и может поражать легкие, особенно альвеолы и сосуды, а также почки, сердце и пищеварительный тракт. Она чаще встречается у женщин, чем у мужчин, и обычно диагностируется в возрастном интервале 30 – 50 лет. Происхождение болезни неизвестно.

Симптомы: Склеродермия – сложное заболевание. Правда, врачи могут обратить внимание на наличие прогрессирующего утолщения кожи, и тогда они должны будут провести анализы, прежде чем смогут убедиться в наличии этого заболевания у пациента. Проблемы с легкими могут заключаться в нехватке дыхания изза одной из разновидностей легочного фиброза или легочной артериальной гипертензии – повышенного кровяного давления в сосудах, несущих кровь от сердца к легким.

Лечение: Склеродермия неизлечима, но врачи пытаются лечить вызываемые ею последствия. В частности, существуют лекарства для лечения легочной артериальной гипертензии. Кроме того, некоторым пациентам назначаются препараты, снижающие активность их иммунной системы.

Идиопатическая хроническая эозинофильная пневмония, сокращенно – ИХЭП, представляет собой накапливание белых кровяных телец, называемых эозинофилами. Происхождение этой болезни неизвестно. ИХЭП встречается у женщин в два раза чаще, чем у мужчин, примерно половина заболевших ею уже страдали от астмы и аллергического ринита (вызываемое аллергией раздражение носа и глаз).

Симптомы: Симптомы ИХЭП поначалу могут представляться не очень опасными, поэтому у многих пациентов она диагностируется только некоторое время спустя после начала заболевания. У пациентов могут наблюдаться серьезные трудности при дыхании, хрип и кашель. Они могут испытывать слабость, потерю веса и ночную потливость. Врачу, возможно, понадобится провести ряд анализов, таких как рентгеновское исследование и анализы крови, чтобы убедиться, что у пациента именно это заболевание.

Лечение: Пациентам, как правило, прописываются кортикостероиды, обычно на длительный период (часто на год и более). Тем не менее, после отказа от приема лекарств ко многим пациентам болезнь возвращается. После ИХЭП у некоторых пациентов может развиться астма (или обостриться, если она уже у них была).

Легочный альвеолярный протеиноз (ЛАП). При этом заболевании в воздушных мешочках в легких (альвеолах), скапливается зернистая масса, состоящая в основном из жира и белка. Причина обычно неизвестна, хотя иногда это может быть следствием вдыхания таких веществ, как кремниевая пыль.

Симптомы: Как и в случае со многими другими заболеваниями легких, симптомы могут включать упорный сухой кашель, затрудненное дыхание, усталость, потерю веса и боли в груди. Для диагностирования данного заболевания врачу понадобится провести компьютерную томографию (срез КТ). Наличие весьма характерных затемнений (непрозрачных участков) позволит поставить диагноз.

Лечение: Самый распространенный способ лечения – вымывание зернистой массы из легких с использованием большого количества воды. Эта процедура называется ‘лаваж’. Некоторым пациентам приходится регулярно проводить данную процедуру под общей анестезией, в то время как другим достаточно одной. Для лечения данного заболевания отдельные пациенты принимают препарат под названием ГМКСФ, но он пока находится в экспериментальной стадии. Людям с тяжелыми формами легочного альвеолярного протеиноза может понадобиться пересадка легкого.

Идиопатический легочный фиброз (часто называется ИЛФ) – заболевание, которое обычно начинается в возрасте от 50 до 75 лет. Глубоко внутри легких ткань становится рубцеватой и утолщенной. Это значит, что для организма становится более тяжело получать достаточное количество кислорода, особенно при физической нагрузке. Причина заболевания неизвестна, однако другие формы фиброза легких могут быть вызваны, препаратами, асбестовой пылью, или сопутствующими заболеваниями (например системным склерозом).

Симптомы: Симптомы ИЛФ включают затрудненное дыхание, кашель и хрустящий звук при аускультации (аускультация – это когда врач использует стетоскоп для прослушивания грудной клетки), когда пациент вдыхает. Диагностировать ИЛФ может быть трудно, так как многие симптомы и прочие признаки схожи с другими заболеваниями.

Лечение: Для улучшения качества жизни пациентам может назначаться кислород, но ИЛФ неизлечим, и, к сожалению, многие пациенты умирают через 3 — 5 лет после постановки диагноза.

Сможет ли мой доктор определить, что у меня редкое заболевание легких?


Одна из проблем редких заболеваний — это то, что врачи общей практики могут не распознавать их. Медицинские учебные заведения просто не в состоянии научить врачей определять каждое из многих тысяч существующих редких заболеваний. Это означает, что при наличии у пациентов длительных респираторных проблем и отсутствии соответствующего диагноза, врачи общей практики должны без колебаний направлять их к специалисту для получения дальнейшей помощи. Важно, чтобы специалисты в области респираторной медицины имели достаточную квалификацию для того, чтобы, по крайней мере, заподозрить наличие редкого заболевания и передать пациента эксперту по данному заболеванию.

Делается ли что-нибудь для улучшения медицинской помощи людям с редкими заболеваниями легких?


Правительства в Европе и в США постарались заинтересовать фармацевтические компании в поиске способов лечения ‘сиротских’ заболеваний, предлагая финансовые льготы и создавая коммерческие стимулы. Это привело к появлению некоторых новых видов лечения. Лечение ряда редких заболеваний также улучшилось и по другим направлениям. Во многих странах пациенты с кистозным фиброзом сейчас живут дольше благодаря более совершенным современным методам лечения. Более активные исследования ведутся в области идиопатического лёгочного фиброза. Помимо этого, было обнаружено, что некоторые лекарства, широко используемые для лечения других заболеваний, такие как иммунодепрессанты и кортикостероиды, весьма полезны и при лечении некоторых редких заболеваний.

Какие организации могут оказать поддержку людям с редкими заболеваниями легких?


В последние годы, отчасти благодаря развитию Интернета, значительно выросло количество организаций пациентов, посвященных отдельным редким заболеваниям легких. Зачастую эти организации работают с пациентами только в одной стране, во многом из-за языкового барьера. Хорошим ресурсом, с которого можно начать поиск организации, помогающей людям с определенным заболеванием, является Европейский альянс организаций больных редкими заболеваниями (EURORDIS). На их вебсайте www.eurordis.org имеются контактные данные десятков организаций, занимающихся отдельными заболеваниями либо редкими заболеваниями в целом. Размеры таких организаций различны, но во многих случаях они помогают финансировать исследования, оказывают поддержку пациентам, а также побуждают другие организации и правительства помогать пациентам. В последние годы возрос интерес к редким заболеваниям легких и со стороны ученых и врачей. Так как не многим врачам приходится часто иметь дело с редкими заболеваниями, они объединили свои усилия с целью обмена информацией о редких заболеваниях. Со временем, эта информация может помочь лучше ставить диагнозы и лечить данные болезни.

Данный материал был подготовлен при помощи Ж-Ф. Кордье из Справочного центра по редким заболеваниям легких, Лион, Франция.

Подпишитесь на на наши новости.