Print

Σπaνιεσ και ορφανeσ πνευμονοπaθειεσ

Σπάνια ασθένεια θεωρείται μία πάθηση που επηρεάζει λιγότερα από ένα άτομο σε κάθε 2.000 άτομα στην Ευρώπη. Ορφανές ασθένειες είναι όσες δεν έχουν ερευνηθεί ευρέως, για όσες δεν διατίθενται συγκεκριμένες θεραπείες, καθώς επίσης όσες είναι περιορισμένου ενδιαφέροντος για επιστήμονες και γιατρούς. Συνεπώς, οι ασθενείς αισθάνονται εγκαταλελειμμένοι και «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης. Παραδείγματα περιλαμβάνουν την πρωτοπαθή δυσκινησία κροσσών, πολλαπλές κυστικές πνευμονικές νόσους και την ιδιοπαθή ηωσινοφιλική πνευμονία.

τελευταία ενημέρωση 18/07/2023
This content is available in multiple languages.

Ασθeνειεσ


ΠΝΕΥΜΟΝΙΚH ΑΓΓΕΙIΤΙΔΑ

Η πνευμονική αγγειίτιδα αναφέρεται σε φλεγμονή των μικρών αιμοφόρων αγγείων στους πνεύμονες. Είναι συνήθως μέρος ευρύτερης ασθένειας που επηρεάζει όλο τον οργανισμό, με αποτέλεσμα φλεγμονή στα αγγεία διαφόρων οργάνων. Μπορεί να θεραπευτεί με κορτικοστεροειδή, ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, και το μονοκλωνικό αντίσωμα ριτουξιμάμπη.

ΣUΝΔΡΟΜΑ ΚΥΨΕΛΙΔΙΚHΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓIΑΣ

Τα κύρια συμπτώματα είναι βήχας με αίμα και ταχέως αυξανόμενη αναιμία (χαμηλός αριθμός ερυθροκυττάρων). Τα σύνδρομα κυψελιδικής αιμορραγίας συνήθως διαγιγνώσκονται όταν εντοπίζεται αίμα στο υγρό που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια επέμβασης, γνωστή ως βρογχοκυψελιδικό έκπλυμα. Υπάρχουν πολλές αιτίες για το σύνδρομο κυψελιδικής αιμορραγίας, όπως σπάνιες μολυσματικές ασθένειες σαν τη λεπτοσπείρωση.

ΒΡΟΓΧΙΟΛIΤΙΔΑ

Η βρογχιολίτιδα αναφέρεται σε φλεγμονή των μικρών αεραγωγών στους πνεύμονες. Μπορεί να προκληθεί από την εισπνοή τοξινών, αερίων και σκόνης ή με τη μεταμόσχευση πνευμόνων. Σχετίζεται επίσης και με άλλες διαταραχές φλεγμονής, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα και διάμεσα νοσήματα. Μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη των αεραγωγών και διαγιγνώσκεται από εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας και αξονικές τομογραφίες.

ΙΔΙΟΠΑΘHΣ ΗΩΣΙΝΟΦΙΛΙΚH ΠΝΕΥΜΟΝIΑ

Μπορεί να προκύψει ως αποτέλεσμα λήψης φαρμακευτικής αγωγής για άλλες ασθένειες ή μπορεί να συνδέεται με πάθηση που προκαλείται από εμφάνιση σκωλήκων. Οδηγεί σε δύσπνοια και υψηλά επίπεδα ηωσινοφίλων – τύπος λευκοκυττάρων. Μπορεί επίσης να σχετίζεται με το άσθμα. Συχνά, οι άνθρωποι έχουν δραματική απόκριση στη χρήση κορτικοστεροειδών για τη θεραπεία της ασθένειας, ωστόσο οι υποτροπές είναι πολύ συχνές.

Μπορεί να προκύψει οξεία, ή βραχυπρόθεσμη, μορφή της πάθησης, η οποία είναι παρόμοια με το σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας ενηλίκων. Αυτό μπορεί να βελτιωθεί με ή χωρίς κορτικοστεροειδή και συχνά επηρεάζει τους ανθρώπους που έχουν μόλις ξεκινήσει το κάπνισμα.

ΠΝΕΥΜΟΝΙΚH ΚΥΨΕΛΙΔΙΚH ΠΡΩΤΕIΝΩΣΗ

Οι διαταραχές αυτές προκαλούνται από μη φυσιολογική άνοση απόκριση του οργανισμού, όταν συσσωρεύεται ένας τύπος πρωτεΐνης στους αεροθύλακες (κυψελίδες) των πνευμόνων, καθιστώντας δύσκολη την αναπνοή. Τα συμπτώματα ενδέχεται να περιλαμβάνουν βήχα, συριγμό και δυσκολία στην αναπνοή. Συνήθως διαγιγνώσκεται όταν εντοπίζεται γαλακτώδες υγρό κατά τη διάρκεια επέμβασης γνωστή ως βρογχοκυψελιδικό έκπλυμα. Η διαδικασία αυτή περιλαμβάνει ψεκασμό υγρού μέσα στους πνεύμονες, με ένα μακρύ σωλήνα που ονομάζεται βρογχοσκόπιο και το συλλέγει ξανά προς εξέταση.

Η τυπική θεραπεία για την πνευμονική κυψελιδική πρωτεΐνωση είναι η ολική πλύση πνευμόνων. Αυτό απαιτεί την εισαγωγή σωλήνα μέσα στους πνεύμονες, επιτρέποντας αερισμό του ενός πνεύμονα ενόσω ο άλλος πνεύμονας πληρώνεται επανειλημμένα με φυσιολογικό ορό και αποστραγγίζεται για να καθαριστεί το υλικό από τους χώρους αέρα. Μία άλλη θεραπεία, η οποία περιλαμβάνει εισπνοή πρωτεΐνης που ονομάζεται GM-CSF έχει και αυτή αποτελέσει αποτελεσματική θεραπεία της ασθένειας αυτής.

ΙΔΙΟΠΑΘΕIΣ ΤΡΑΧΕΙΟΠAΘΕΙΕΣ

Ο όρος αυτός αναφέρεται σε διαταραχές της τραχείας, που προκαλούν συνήθως χρόνιο βήχα ή υποτροπιάζουσες λοιμώξεις των πνευμόνων. Διαγιγνώσκονται με αξονική τομογραφία ή ενδοσκόπηση, διαδικασία που περιλαμβάνει ένα λεπτό, μακρύ, εύκαμπτο σωλήνα που μπορεί να εισαχθεί μέσα στους αεραγωγούς (βρογχοσκόπηση).

ΠΡΩΤΟΠΑΘHΣ ΔΥΣΚΙΝΗΣΊΑ ΚΡΟΣΣΩΝ

Η ασθένεια αυτή επηρεάζει παιδιά και εμφανίζεται όταν ένα παιδί κληρονομήσει ελαττωματικό γονίδιο από τους γονείς του. Επηρεάζει τους μικρούς κροσσούς, τις μικροσκοπικές δομές κίνησης που ευθυγραμμίζουν αεραγωγούς, αυτιά και ιγμόρεια. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αδυναμία απομάκρυνσης βλέννας από τους πνεύμονες, επίμονα βουλωμένη μύτη και ιγμορίτιδα. Μπορεί να οδηγήσει σε διάχυτες βρογχεκτασίες (διεύρυνση των βρόγχων) και τελικά σε χρόνια ανεπάρκεια του αναπνευστικού συστήματος.

ΘΩΡΑΚΙΚH ΕΝΔΟΜΗΤΡIΩΣΗ ΚΑΙ ΚΑΤAΡΡΕΥΣΗ ΠΝΕΥΜOΝΩΝ (ΚΑΤΑΜHΝΙΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΟΘΩΡΑΚΑΣ)

Η ενδομητρίωση αποτελεί συχνή πάθηση που επηρεάζει τις γυναίκες, στην οποία μικρά μέρη του εσωτερικού της μήτρας εντοπίζονται εκτός μήτρας. Αυτό συμβαίνει συνήθως σε σάλπιγγες, ωοθήκες, ουροδόχο κύστη , έντερο, κόλπο ή ορθό, ωστόσο μπορεί κάποιες φορές να προκύψει στον πνεύμονα (θωρακική ενδομητρίωση). Αυτό μπορεί να κάνει ένα άτομο να βήχει αίμα ή να δυσκολεύεται να αναπνεύσει. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κατάρρευση πνεύμονα, γνωστό ως πνευμοθώρακας. Σχεδόν το ένα τρίτο των περιπτώσεων κατάρρευσης πνεύμονα σε γυναίκες μπορεί να συσχετιστεί με θωρακική ενδομητρίωση.

ΠΟΛΛΑΠΛEΣ ΚΥΣΤΙΚEΣ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚEΣ ΠΑΘHΣΕΙΣ

Οι διαταραχές αυτές προκαλούνται από κύστες στους πνεύμονες. Μπορούν να οδηγήσουν σε δύσπνοια και συχνά σε κατάρρευση πνεύμονα και μακροπρόθεσμη ανεπάρκεια του αναπνευστικού συστήματος. Οι κύριες ασθένειες περιλαμβάνουν:

  • Λεμφαγγειολειομυομάτωση (LAM), η οποία μπορεί να επηρεάσει νεαρές γυναίκες
  • Πνευμονική ιστιοκυττάρωση Langerhans, η οποία εμφανίζεται σε καπνιστές
  • Το σύνδρομο Birt-Hogg-Dube, το οποίο εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα με γενετικό ιστορικό κατάρρευσης πνευμόνων

Αιτiεσ


Περίπου 80% των σπάνιων νόσων προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες. Θα μπορούσαν επίσης να αποτελούν μέρος ευρύτερης ασθένειας που επηρεάζει ολόκληρο τον οργανισμό ή να προκληθεί από φαρμακευτική αγωγή που χορηγείται για τη θεραπεία άλλης ασθένειας.

Διaγνωση και θεραπεiα


Η έρευνα για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών είναι συχνά περιορισμένη, καθώς υπάρχει εξαιρετικά μικρός αριθμός ατόμων με κάθε ασθένεια. Ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για θεραπεία άλλων ασθενειών έχουν χρησιμοποιηθεί για την αντιμετώπιση σπάνιων πνευμονικών παθήσεων.

Οι κυβερνήσεις έχουν παράσχει κίνητρα σε φαρμακευτικές εταιρείες ώστε να αναπτύξουν θεραπείες για σπάνιες και ορφανές πνευμονικές παθήσεις, ωστόσο το κόστος αυτών των θεραπειών είναι συχνά πολύ υψηλό.

Η ΕΕ έχει προβεί σε συστάσεις προς τους επαγγελματίες του κλάδου υγείας σχετικά με τον καλύτερο τρόπο θεραπείας σπάνιων ασθενειών. Οι βασικές αρχές των συστάσεων αυτών περιλαμβάνουν:

  • Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης με εμπειρία σε μια συγκεκριμένη σπάνια νόσο θα πρέπει να μεταβαίνουν οι ίδιοι στον ασθενή, και να μη χρειάζεται να ταξιδέψει ο ασθενής
  • Οι ασθενείς θα πρέπει να θεραπεύονται όσο πιο κοντά στο σπίτι τους γίνεται, δυνητικά με τη χρήση νέων τεχνολογιών (τηλεϊατρική) για τη θεραπεία τους