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Doenças pulmonares raras e órfãs

Uma doença rara define-se como sendo uma doença que afeta menos de uma pessoa em cada 2000 na Europa. As doenças órfãs são aquelas que não são largamente investigadas, cujo tratamento específico não está disponível ou que podem ser apenas de interesse limitado para os cientistas e os médicos. Os exemplos incluem a discinesia ciliar primária, as múltiplas doenças pulmonares quísticas e as pneumonias eosinofílicas idiopáticas.

Última atualização 30/04/2021
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Doenças


VASCULITE PULMONAR

A vasculite pulmonar refere-se à inflamação dos vasos sanguíneos pequenos nos pulmões. Geralmente faz parte de uma doença mais alargada que afeta todo o corpo, resultando em inflamação dos vasos sanguíneos em vários órgãos. Pode ser tratada com corticosteroides, medicamentos imunossupressores e com o anticorpo monoclonal rituximab.

SÍNDROMES HEMORRÁGICAS ALVEOLARES

Os principais sintomas são tossir sangue e a anemia de aumento rápido (baixo número de glóbulos vermelhos no sangue). As síndromes hemorrágicas alveolares são geralmente diagnosticadas quando se encontra sangue no líquido recolhido durante um procedimento conhecido como lavagem broncoalveolar. Há muitas causas para a síndrome hemorrágica alveolar, incluindo doenças infecciosas raras como a leptospirose.

BRONQUIOLITE

A bronquiolite refere-se à inflamação das vias respiratórias nos pulmões. Pode ser causada pela inalação de toxinas, gases e poeiras, ou por um transplante pulmonar. Também está relacionada com outras doenças de tipo inflamatório, como por exemplo a artrite reumatoide e as doenças intersticiais. Pode levar à obstrução das vias respiratórias e é diagnosticada através de testes à função pulmonar e exames de TC.

PNEUMONIA EOSINOFÍLICA IDIOPÁTICA

Pode ocorrer em resultado de tomar medicação para outras doenças, ou pode estar relacionada com uma doença causada por uma infestação de vermes. Resulta em falta de ar e em níveis elevados de eosinófilos – um tipo de glóbulo branco do sangue. Também pode estar associada a asma. As pessoas muitas vezes têm uma resposta drástica à utilização de corticosteroides para tratar a doença, mas as recidivas são muito frequentes. Pode ocorrer uma forma aguda, ou de curto prazo, da doença, que é semelhante à síndrome de dificuldade respiratória no adulto. Esta forma pode melhorar com ou sem corticosteroides e muitas vezes afeta pessoas que começaram a fumar há pouco tempo.

PROTEINOSE ALVEOLAR PULMONAR

Estas doenças são causadas por uma resposta imunitária anómala do corpo quando um tipo de proteínas se acumula nas bolsas de ar (alvéolos) dos pulmões, tornando a respiração difícil. Os sintomas podem incluir tosse, pieira e falta de ar. Geralmente é diagnosticada quando se encontra um líquido leitoso durante um procedimento conhecido como lavagem broncoalveolar. Este procedimento envolve esguichar líquido para os pulmões através de um tubo comprido chamado broncoscópio e recolhê-lo para exame. A lavagem de todo o pulmão é o tratamento padronizado para a proteinose alveolar pulmonar. Envolve a inserção de um tubo nos pulmões, o que permite a ventilação de um pulmão enquanto o outro é repetidamente enchido com soro fisiológico e drenado para limpar o material dos espaços gasosos. Um outro tratamento, que envolve a inalação de uma proteína chamada GM-CSF, também se tornou uma terapêutica eficiente para esta doença.

TRAQUEOPATIAS IDIOPÁTICAS

Este termo refere-se a problemas da traqueia, que causam geralmente uma tosse crónica ou infeções pulmonares recorrentes. São diagnosticadas através de exames TC ou de endoscopia, um procedimento que envolve um tubo fino, comprido e flexível que pode ser inserido nas vias respiratórias (broncoscopia).

DISCINESIA CILIAR PRIMÁRIA

Esta é uma doença que afeta as crianças e que ocorre quando uma criança herda um gene defeituoso de um dos pais. Afeta os cílios – estruturas minúsculas, microscópicas, que se mexem e que revestem as vias respiratórias, os ouvidos e os seios perinasais. Os sintomas podem incluir a incapacidade de retirar muco dos pulmões, nariz entupido persistente e sinusite. Pode levar a bronquiectasia (alargamento dos brônquios) difusa e eventualmente a insuficiência respiratória crónica.

ENDOMETRIOSE TORÁCICA E PULMÕES COLAPSADOS (PNEUMOTÓRAX CATAMENIAL)

A endometriose é uma doença frequente que afeta as mulheres, e na qual pequenas porções do revestimento do útero se encontram fora do útero. Geralmente isto ocorre nas trompas de Falópio, ovários, bexiga, intestino, vagina ou reto, mas pode vezes pode encontrar-se nos pulmões (endometriose torácica). Isto pode fazer com que uma pessoa tussa sangue ou tenha falta de ar. Também pode levar a um pulmão colapsado, conhecido como pneumotórax. Até um terço dos casos de pulmão colapsado nas mulheres pode ser relacionado com a endometriose torácica.

MÚLTIPLAS DOENÇAS PULMONARES QUÍSTICAS

Estas doenças são causadas por quistos nos pulmões. Podem resultar em falta de ar e muitas vezes levam a um pulmão colapsado e a insuficiência respiratória a longo prazo. As principais doenças incluem:

  • Linfangioleiomiomatose (LAM), que afeta mulheres jovens
  • Histiose celular pulmonar de Langerhans, que se desenvolve nos fumadores
  • Síndrome de Birt-Hogg-Dube, que ocorre com maior frequência nas pessoas com antecedentes genéticos de pulmões colapsados

Causas


Cerca de 80% das doenças raras são causadas por fatores genéticos. Também podem fazer parte de uma doença mais alargada que afete todo o corpo ou ser causadas por medicação para tratar outra doença.

Tratamento


A investigação para o tratamento das doenças raras é muitas vezes limitada, visto haver um número tão baixo de pessoas com cada uma das doenças. Alguns medicamentos que são utilizados para tratar outras doenças foram utilizados para tratar doenças pulmonares raras.

Os governos providenciaram incentivos para as companhias farmacêuticas desenvolverem tratamentos para as doenças pulmonares raras e órfãs, mas o preço destes tratamentos frequentemente é muito elevado.

A UE providenciou recomendações para os profissionais de saúde quanto à melhor forma de tratar as doenças raras. Os princípios importantes destas recomendações incluem:

  • Os prestadores de cuidados de saúde com conhecimentos especializados sobre uma doença rara específica devem deslocar-se até ao doente, em vez de ter de ser o doente a fazer a deslocação
  • Os doentes devem ser tratados tão perto de casa quanto seja exequível, possivelmente utilizando novas tecnologias (telemedicina) para os tratar
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