Tumori polmonari rari

Diagnosi 

In generale, il processo di diagnosi del cancro del polmone è il seguente: 

• Radiografia e tomografia computerizzata (TC) del torace per accertare la presenza del tumore. In questo esame, il corpo viene sottoposto a raggi X da diverse angolazioni prima che un computer componga un’immagine dettagliata. 
• Svolgimento di alcuni test per mostrare fino a che punto il cancro si è diffuso. Questo processo è definito stadiazione e potrebbe includere ulteriori scansioni TC dell’addome (area dello stomaco) e del cervello, nonché una scintigrafia ossea o una tomografia a emissione di positroni (PET), in cui una TC viene combinata a una scansione PET, che comporta l’iniezione di una piccola quantità di colorante radioattivo nelle vene per mostrare qualsiasi anomalia presente nei tessuti. Una TC PET scansiona l’intero corpo ed è l’esame più accurato per stabilire la diffusione del cancro. Tuttavia, poiché non è molto specifica sul cervello, la TC PET viene sempre abbinata a una risonanza magnetica (RM) della testa per ottenere una scansione accurata anche del cervello. Se si soffre di claustrofobia, il medico potrebbe proporre in alternativa una TC della testa. .
• Infine, il medico confermerà la diagnosi di cancro prelevando alcuni campioni di cellule dal tumore o dai linfonodi per esaminarli (biopsia). 

Trattamento 

I tumori polmonari oggetto del presente documento informativo sono tumori rari: è stato infatti condotto uno scarso numero di studi clinici per valutare e stabilire terapie specifiche per tali patologie. Pertanto, la tipologia di trattamento che Lei potrebbe ricevere sarà basata sulla Sua specifica situazione medica, sull’opinione di un esperto e sulle terapie disponibili nel Suo Paese. 

Esito clinico 

Il tumore al polmone è una patologia grave e, sfortunatamente, la prognosi per i tumori polmonari rari non è generalmente buona. Tuttavia, si stanno compiendo passi importanti nello sviluppo di nuovi trattamenti.

Il presente documento informativo Le fornirà informazioni sugli esiti clinici per ognuno dei tumori rari descritti, sulla base dei dati attualmente disponibili. In ogni caso, è importante ricordare che ogni individuo è diverso, pertanto la Sua reazione al trattamento potrebbe essere diversa da quella di un’altra persona. Deve considerare la Sua prognosi come indicativa.

La maggior parte delle informazioni sugli esiti clinici contenute nel presente documento informativo viene fornita in termini di “tasso di sopravvivenza a 5 anni”. Tale termine viene spesso usato dagli operatori sanitari e si riferisce al numero di individui studiati durante le ricerche che hanno vissuto 5 anni o più dopo che è stato loro diagnosticato un determinato tipo di tumore al polmone.

Il carcinoma adenosquamoso è un tipo di tumore che si forma dall’insieme dei due tipi principali (l’adenocarcinoma e il carcinoma squamoso). Si tratta di un sottotipo raro del tumore polmonare non a piccole cellule, che rappresenta lo 0,4-4% dei casi di tumore del polmone. 

Diagnosi 

I test impiegati per la diagnosi del carcinoma adenosquamoso non differiscono da quelli utilizzati per altre tipologie di tumore del polmone. 

Trattamento 

Il trattamento del carcinoma adenosquamoso può discostarsi dai tipi più comuni di cancro del polmone poiché la presenza dei due diversi tipi di tumore rende inefficace il farmaco chemioterapico comunemente usato per gli adenocarcinomi, il pemetrexed. Il trattamento prevede normalmente l’assunzione di farmaci chemioterapici mirati per la componente squamosa del tumore, ad esempio il cisplatino. Tuttavia, se il tumore ha una mutazione specifica chiamata EGFR (recettore del fattore di crescita dell’epidermide), lo specialista potrebbe proporre un trattamento mirato, ovvero un tipo specifico di trattamento che agisce direttamente su questa mutazione.  

Esito clinico 

Le persone affette da carcinomi adenosquamosi tendono a sopravvivere per periodi di tempo più brevi rispetto a quelle con adenocarcinomi puri o carcinomi a cellule squamose del polmone, indipendentemente dallo stato di avanzamento del cancro al momento della diagnosi o della rimozione chirurgica del tumore. La proporzione tra adenocarcinoma e carcinoma a cellule squamose, vale a dire quanta parte del tumore è adenocarcinoma e quanta è carcinoma a cellule squamose, non sembra influenzare l’esito. 

Il carcinoma neuroendocrino a grandi cellule è un sottotipo dei carcinomi neuroendocrini polmonari (NEC) che rappresenta circa 3 ogni 100 (3%) dei tumori polmonari. È un tumore neuroendocrino, il che significa che si sviluppa da cellule dei sistemi nervoso ed endocrino (ormonale). Insieme al carcinoma polmonare a piccole cellule, ha un forte legame con il fumo.

Diagnosi 

Il carcinoma neuroendocrino a grandi cellule viene diagnosticato allo stesso modo di altri tipi di cancro del polmone. La broncoscopia e la TC PET sono i due strumenti principali per la diagnosi e la stadiazione del cancro. Una risonanza magnetica cerebrale può anche essere utilizzata per determinare lo stadio del cancro.  

Trattamento 

La maggior parte degli aspetti del trattamento di questa forma di cancro è la stessa di forme più comuni del cancro del polmone. Se il tumore è alle fasi iniziali e il fisico è in grado di sostenere l’intervento chirurgico, è probabile che si procederà con l’intervento per rimuovere il tumore. Prima dell’operazione si verrà sottoposti con tutta probabilità a un ciclo di chemioterapia con farmaci a base di platino per ridurre il più possibile il tumore e agevolarne la rimozione. Anche dopo l’intervento chirurgico potrebbe essere prescritto un ciclo di chemioterapia per impedire la ricomparsa del tumore. Se il tumore è a uno stadio più avanzato, verrà prescritta la chemioterapia, con o senza immunoterapia, simile a quella usata per trattare altri tumori del polmone. Sebbene si siano ottenuti buoni tassi di risposta con questo trattamento, i tassi di sopravvivenza globali variano da 8 a 16 mesi. 

Esito clinico 

Dati recenti hanno dimostrato che: 

• L’8% delle persone vive per almeno 5 anni dopo la diagnosi, se il cancro viene rilevato in una fase avanzata  
• Il 27,4% delle persone vive per almeno altri 5 anni dopo la diagnosi senza la ricomparsa del tumore 
• Il 35,3% delle persone vive per almeno altri 5 anni dopo la diagnosi 

La maggior parte delle recidive viene registrata entro i primi 2 anni. 

I carcinomi polmonari derivanti dalle ghiandole salivari rappresentano lo 0,1-0,2% dei tumori del polmone. Essi comprendono i carcinomi cistici adenoidei e mucoepidermoidi del polmone. I carcinomi derivanti dalle ghiandole salivari erano in precedenza noti come adenomi bronchiali. Si pensa che provengano dalle ghiandole delle vie aeree e i tumori si trovano solitamente nelle vie aeree centrali. 

Diagnosi 

I sintomi e il processo diagnostico del carcinoma polmonare derivante dalle ghiandole salivari sono simili a quanto accade per i tipi comuni di tumore al polmone

Trattamento 

I carcinomi derivanti dalle ghiandole salivari vengono di solito asportati chirurgicamente. In alcuni casi, l’asportazione chirurgica può essere associata alla chemioterapia. 

Esito clinico 

Alcuni studi su pazienti con carcinoma polmonare derivante dalle ghiandole salivari, i quali hanno subito l’asportazione chirurgica del tumore, riportano i seguenti tassi di sopravvivenza: 

• Tasso di sopravvivenza a 3 anni: 82% 
• Tasso di sopravvivenza a 5 anni: 70% 
• Tasso di sopravvivenza a 10 anni: 63% 

Tra lo 0,3 e il 3% di tutti i carcinomi del polmone non a piccole cellule sono carcinomi sarcomatoidi. La maggior parte delle persone che ha ricevuto una diagnosi di questo tipo di cancro è data da ex-fumatori o da forti fumatori. Un piccolo gruppo di queste persone riferisce anche di essere stato esposto all’amianto, pertanto si ritiene che potrebbe esserci un legame tra questo tipo di cancro e l’amianto. Questo tipo di cancro potrebbe sovrapporsi a un altro tipo di cancro, chiamato mesotelioma, che inizia nel rivestimento dei polmoni (pleura) ed è causato dall’esposizione all’amianto. Come il mesotelioma, il carcinoma sarcomatoide di solito si sviluppa nella pleura e cresce molto lentamente. 

Diagnosi 

La diagnosi di carcinoma sarcomatoide segue generalmente lo stesso processo di quella di altri tumori polmonari non a piccole cellule e del mesotelioma. 

Trattamento 

Se il tumore è presente in un solo punto e non si è diffuso, è molto probabile i medici optino per l’intervento chirurgico. Se il cancro si è diffuso, si verrà trattati con farmaci chemioterapici standard, per lo più a base di platino, e con l’immunoterapia, se disponibile. I risultati della ricerca mostrano che una proteina specifica chiamata c-Met è talvolta collegata allo sviluppo del carcinoma sarcomatoide. Se si appartiene a questo gruppo di persone, esistono terapie mirate specifiche che potrebbero rivelarsi efficaci.  

Esito clinico 

Il carcinoma sarcomatoide è un tumore molto aggressivo. Complessivamente, il 20% delle persone affette da carcinoma sarcomatoide sopravvive per 5 o più anni dopo la diagnosi. 

I tumori polmonari a cellule granulose sono estremamente rari: essi rappresentano infatti lo 0,2% dei tumori del polmone. È ancora più raro che essi contengano cellule maligne (cancerose). Sono noduli solitari, piccoli e solidi che bloccano o circondano le vie aeree causandone il restringimento. 

Diagnosi 

I tumori polmonari a cellule granulose vengono diagnosticati in maniera analoga a quella di altri tumori del polmone. 

Trattamento 

Gli esperti non hanno potuto stabilire quale sia il trattamento migliore per i tumori endobronchiali a cellule granulose a causa del numero esiguo di studi condotti sinora. Le attuali opzioni terapeutiche includono l’asportazione del tumore mediante chirurgia, l’endoscopia (nella quale un lungo strumento chiamato broncoscopio dotato di una telecamera viene introdotto attraverso la gola fino al punto in cui è localizzato il tumore), la folgorazione (che distrugge il tumore per mezzo di una corrente elettrica) o la laserterapia. L’asportazione chirurgica presenta i più alti tassi di guarigione. 

I carcinoidi polmonari sono un tipo di tumore collegato al sistema neuroendocrino. Essi sono molto differenti dagli altri tipi di tumori illustrati nel presente documento informativo e rappresentano dall’1 al 6% circa dei tumori del polmone. Circa il 25% delle persone con carcinoidi del polmone non presenta sintomi al momento della scoperta del tumore.

I tumori carcinoidi possono essere rilevati tramite una semplice radiografia toracica o una TC, analogamente agli altri tumori del polmone. Diversamente da quanto accade per altri tipi di tumore al polmone, la PET TC non è efficace nel rilevare il carcinoide o indicare quanto esso si sia diffuso. Pertanto, se si sospetta che Lei abbia un carcinoide, sarà sottoposto/a ad un esame denominato “scintigrafia con octreotide”, che utilizza un diverso colorante radioattivo per individuare il tumore. 

L’età media delle persone affette da tumori carcinoidi tipici ha un’età compresa tra 40 e 50 anni, ma si sono verificati casi praticamente in ogni fascia d’età, anche negli adolescenti. I carcinoidi tipici crescono in genere abbastanza lentamente e raramente si diffondono (metastatizzano) oltre i polmoni. Di solito vengono trattati con la rimozione chirurgica. La tecnica dipenderà dalle dimensioni a cui è arrivato il tumore: 

• Segmentectomia: oltre al tumore viene rimossa solo una parte del tessuto sano circostante 
• Lobectomia: viene rimosso l’intero segmento del polmone in cui si trova il tumore 

Nei rari casi in cui il tumore ha raggiunto grandi dimensioni, vengono impiegate le seguenti procedure chirurgiche: 

• Bilobectomia: viene rimossa una parte del polmone più grande del segmento in cui si trova il tumore 
• Pneumonectomia: viene rimosso l’intero polmone. La pneumonectomia può essere un’opzione in caso di complicanze durante un’operazione inizialmente programmata come lobectomia, ovvero un’asportazione limitata. 

L’80-90% dei carcinoidi tipici si sviluppa nelle piccole vie aeree, mentre il 10% ha origine nelle grandi vie aeree e circa il 10% compare intorno ai margini del polmone.

Considerato che questi tumori sono generalmente localizzati nelle vie aeree, la broncoscopia (nella quale uno strumento chiamato broncoscopio dotato di una telecamera viene introdotto attraverso la gola fino al punto in cui è localizzato il tumore) costituisce la maniera più comune per prelevare un campione (biopsia) e ottenere la conferma della natura di questi tumori.

Nel caso in cui non fosse possibile sottoporla ad un intervento di asportazione del tumore (a causa delle sue dimensioni oppure di problemi della funzione polmonare o a causa della presenza di altre malattie importanti), questo potrà essere rimosso mediante una broncoscopia operativa, che potrà essere eseguita in un centro specializzato. La procedura prevede il posizionamento di una telecamera nel polmone mentre il tumore viene “tagliato” in piccoli pezzi e rimosso, interamente o in larga parte. Tale procedura viene generalmente eseguita tramite laser o elettrocauterizzazione (con le quali il tumore viene “bruciato”), pinze per biopsia e meno frequentemente con criosonde (grazie alle quali il tumore viene “congelato” fino a che si frantuma in pezzi che vengono rimossi).

Esito clinico 

I tassi di sopravvivenza delle persone con carcinoidi tipici sono i seguenti: 

• Il tasso di sopravvivenza a 5 anni è del 78-95%
• Il tasso di sopravvivenza a 10 anni è del 77-90%

Nei casi in cui un carcinoide tipico viene asportato chirurgicamente, è raro che esso ricompaia. 

Esperienze di persone con carcinoidi tipici 

“Nei 2 anni precedenti la mia diagnosi avevo continui raffreddori, tosse e infezioni polmonari che impiegavano molto tempo a guarire. Ho avuto una brutta polmonite che è durata circa una settimana e non andava via con gli antibiotici. Mi sono recato dal mio medico, che mi ha indirizzato verso uno specialista. Sono stato sottoposto ad alcuni esami tomografici, che hanno confermato che avevo un carcinoide. Dopo di ciò sono stato sottoposto ad una broncoscopia e il campione prelevato ha confermato che avevo un tumore, indicando però che era benigno, cioè che non si sarebbe diffuso. È stato scioccante per me, perché il carcinoide non incideva sulla mia vita quotidiana. Andavo a correre e conducevo una vita normale”.

Paul Harrison

“Oltre a rimuovere il carcinoide, è stato necessario asportare il lobo superiore destro del mio polmone. Ho avvertito un fortissimo dolore dopo l’intervento, perciò consiglio a tutti coloro che devono sottoporsi a questa procedura di parlare con i medici in anticipo a proposito dei farmaci antidolorifici, in modo da decidere per il meglio. Ora sto molto meglio. Lavoro in proprio, e sono riuscita a riprendere il lavoro circa 4 mesi dopo l’intervento. Ho organizzato la mia fisioterapia in modo da migliorare la respirazione e sono tornata ad allenarmi in palestra poco tempo dopo (anche se non ho raggiunto lo stesso livello a cui ero prima). Ho notato che alcune cose, come ad esempio camminare e parlare allo stesso tempo, mi causano una respirazione affannosa più facilmente rispetto a prima, ma ciò non incide molto sulla mia vita quotidiana”. 

Katharine St John-Brooks 

I carcinoidi atipici sono meno comuni rispetto ai carcinoidi tipici e rappresentano circa il 10% di tutti i tumori carcinoidi polmonari. Tendono a crescere un po’ più velocemente dei carcinoidi tipici e hanno maggiori probabilità di diffondersi ad altre parti del corpo. Sebbene i carcinoidi atipici vengano solitamente diagnosticati nella loro fase iniziale (stadio 1), oltre la metà viene rilevata in stadi più avanzati. 

Diagnosi 

La diagnosi dei carcinoidi atipici segue lo stesso procedimento di quella dei carcinoidi tipici. 

Trattamento 

L’approccio chirurgico è lo stesso che per i carcinoidi tipici. Tuttavia, considerando che i carcinoidi atipici sono più aggressivi, i chirurghi tendono ad asportare parti più grandi del polmone. La chemioterapia e la radioterapia non si sono rivelate molto efficaci nel trattamento dei carcinoidi atipici che si sono diffusi. Tuttavia, un altro gruppo di farmaci denominati “analoghi della somatostatina”, che vengono iniettati sotto la cute, possono alleviare i sintomi. 

Esito clinico 

L’esito clinico dei carcinoidi atipici è il seguente: 

• Tasso di sopravvivenza a 5 anni: 40-60% 
• Tasso di sopravvivenza a 10 anni: 31-60% 

È più frequente che si verifichino recidive nei carcinoidi atipici piuttosto che in quelli tipici; queste compaiono difatti nel 26% delle persone con carcinoma atipico. 

Se Le è stata diagnosticata una forma rara di tumore del polmone, è importante che Lei chieda di essere indirizzato/a verso un centro specializzato, dove potrà beneficiare della competenza di professionisti del settore e avere più facilmente accesso ad eventuali studi clinici a cui desiderasse prendere parte.

Per informazioni aggiornate sugli studi clinici, può visitare i seguenti siti web:

• EU Clinical Trials Register
• ClinicalTrials.gov (from the US National Institutes of Health)

Il presente materiale informativo è stato redatto con l’aiuto della Dott.ssa Georgia Hardavella, del Prof. Bodgan Grigoriu, del Dott. Rohit Lal, di Katharine St John-Brooks e di Paul Harrison. La European Cancer Patient Coalition (ECPC) è la voce della comunità dei pazienti oncologici europei e rappresenta gli interessi di tutti i gruppi di persone affette dalle varie forme di cancro, delle più comuni alle più rare. Essa conta più di 370 associazioni di pazienti in tutta Europa. Per maggiori informazioni visitare il sito RARECARENet (Information Network on Rare Cancers) è un progetto finanziato dalla Commissione Europea che mira a costruire una rete in grado di fornire informazioni complete sui tumori rari all’intera comunità. 

Questo materiale è stato redatto con l’aiuto della Dott.ssa Georgia Hardavella, del Dott. Andriani Charpidou, di Katharine St John-Brooks e di Paul Harrison. 

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