Sarcoidosi
Questa scheda informativa illustra i sintomi, la diagnosi e il trattamento della sarcoidosi e spiega come la sarcoidosi può colpire le persone. È rivolta a tutti coloro che sono colpiti da questa malattia – coloro a cui è appena stata diagnosticata e coloro che convivono con questa patologia da anni. Poiché i polmoni sono gli organi comunemente più colpiti, questa scheda tratta principalmente la sarcoidosi polmonare. Maggiori informazioni sul coinvolgimento degli altri organi sono contenute nei link indicati nella sezione Ulteriori informazioni.
Cos’è la sarcoidosi?
La sarcoidosi è una patologia infiammatoria. Nel corpo delle persone affette da sarcoidosi si formano dei noduli di tessuto arrossato e gonfio, detti granulomi, costituiti dal raggruppamento di cellule infiammatorie. La causa di questi granulomi non si conosce.
La sarcoidosi colpisce più comunemente i polmoni, ma si manifesta anche in molti altri organi del corpo, come la pelle, gli occhi, il cuore, i muscoli, le articolazioni, le ossa, il fegato, i reni e il cervello (ma non solo). Gli pneumologi sono gli specialisti più frequentemente coinvolti nella diagnosi e nella gestione della malattia.
Molte persone affette da sarcoidosi non necessitano di trattamento e la malattia può scomparire da sola. Alcuni trattamenti possono aiutare a rallentare la malattia e alleviare i sintomi. Attualmente, tuttavia, non sono disponibili cure.
La sarcoidosi è una patologia rara e non si sa con certezza quante persone ne siano affette. Molte persone, infatti, non sanno di averla, e a volte può essere scambiata per altre malattie. Il numero di casi varia da Paese a Paese, con circa 2-40 casi ogni 100.000 persone. Gli scienziati stimano che ogni anno nel mondo 344.000 persone ricevano una diagnosi di sarcoidosi.
Quali sono le cause della sarcoidosi?
Le cause della sarcoidosi non si conoscono; la ricerca scientifica sta cercando di trovare una risposta a questa domanda. Quello che sappiamo è che:
- la sarcoidosi non è contagiosa (non si trasmette da persona a persona)
- la sarcoidosi non è una forma di cancro
- la sarcoidosi è ereditaria, ma la probabilità che un altro componente della famiglia sia affetto è solo del 5-10%.
La maggior parte delle persone affette da sarcoidosi migliora senza trattamenti specifici entro 12-18 mesi e conduce una vita normale, perché il sistema immunitario del corpo riesce a far regredire la malattia nel corso del tempo. A volte, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario non riesce a far regredire i granulomi e si formano tessuti cicatriziali (fibrosi). Ne possono conseguire danni alla parte del corpo colpita, che richiedono un trattamento e un monitoraggio a lungo termine.
Quali sono i sintomi e come si arriva a una diagnosi?
Diagnosticare la sarcoidosi può essere difficile. I sintomi sono molto vari e non esiste un unico esame per ottenere una diagnosi definitiva della malattia. I sintomi più comuni sono:
- tosse secca
- affanno
- dolore al torace
- affaticamento
- uno stato similinfluenzale con febbre, stanchezza e dolori articolari
- eruzioni cutanee dolorose, di solito sulle braccia o sulle gambe
- irritazione oculare e problemi di vista
- gonfiore dei linfonodi, che si percepisce sul collo o attorno al viso
Le persone affette da sarcoidosi riferiscono, fra i sintomi, anche difficoltà di concentrazione e difficoltà nel ricordare le cose. Formulare una diagnosi può richiedere molto tempo, perché i medici devono escludere altre patologie con sintomi simili alla sarcoidosi e perché i sintomi variano da persona a persona. Questo processo può risultare lungo e frustrante per una persona che vuole sapere perché sta male. A volte la sarcoidosi è scoperta per caso, ad esempio tramite una radiografia toracica fatta per altre ragioni.
Gli esami eseguiti per diagnosticare la sarcoidosi solitamente comprendono:
- una radiografia toracica per vedere se i polmoni e i linfonodi (che fanno parte del sistema immunitario) sono colpiti;
- tra cui il livello dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), che può essere più alto in una persona affetta da sarcoidosi;
- esami per determinare il livello di gravità della malattia e individuare le parti del
corpo interessate, tra cui:
– elettrocardiogramma (ECG
– esami della funzionalità polmonare (spirometria, misurazione degli scambi gassosi con il metodo del singolo respiro) si veda la scheda informativa di ELF sulla spirometria;
– esame degli occhi
Tuttavia, un livello di ACE o una radiografia toracica nella norma non permettono di escludere la sarcoidosi, mentre un livello di ACE elevato non indica necessariamente la presenza di sarcoidosi. I medici possono decidere di effettuare ulteriori esami, in base ai sintomi manifestati: ad esempio, test di laboratorio, esami delle urine, un’ecocardiografia, una risonanza magnetica del cervello (MRI) o una TAC del torace.
Spesso i medici dovranno prelevare campioni di tessuto con una biopsia per confermare la diagnosi. I campioni di tessuto in genere sono prelevati dai linfonodi dei polmoni, dal tessuto polmonare, dai linfonodi del collo o del torace o dalla cute. Una biopsia in genere è effettuata in anestesia locale.
“Può essere difficile per i pazienti vivere nel dubbio costante a causa dei vari
segni e sintomi che si manifestano e non sapere se sono dovuti alla malattia.”(Testimonianza di un paziente)
Quale trattamento riceverò?
Il medico spiegherà al paziente se è necessario un trattamento e quali sono le opzioni. Molte persone non necessitano di trattamento e devono solo sottoporsi a regolari controlli. Per il trattamento della sarcoidosi si usano vari farmaci, in genere con l’obiettivo di alleviare i sintomi. Alcuni farmaci per la sarcoidosi sono mirati ad una singola parte del corpo, ad esempio le gocce oculari o le pomate per la pelle.
Altri farmaci trattano l’intero organismo dall’interno e possono essere particolarmente utili per il trattamento dei granulomi presenti nei polmoni, nel cervello e nel cuore. Alcuni esempi:
- Prednisolone e prednisone (steroidi) – i farmaci usati più comunemente per la sarcoidosi.
- Farmaci come metotrexato e azatioprina sono spesso usati per aiutare i pazienti a sospendere l’assunzione del prednisolone (cosiddetti ‘risparmiatori di steroidi’).
- Infliximab e farmaci simili possono essere talvolta efficaci nei casi di scarsa efficacia del prednisolone o dei farmaci risparmiatori di steroidi.
La sarcoidosi risponde molto bene ai corticosteroidi, ma questi farmaci non curano la malattia. Dopo la sospensione dei corticosteroidi si possono presentare ricadute. I corticosteroidi possono provocare effetti collaterali, come aumento di peso, diabete, assottigliamento delle ossa (osteoporosi) e della cute e sbalzi di umore. Altri farmaci possono avere altri effetti collaterali. È opportuno parlare con il proprio medico dei rischi e dei benefici della terapia prescritta.
Se viene avviata una terapia a base di corticosteroidi, il medico aiuterà il paziente a trovare la dose minima in grado di controllare i sintomi, diminuendo gradualmente la dose nel tempo. Se non è possibile diminuire la dose, si potrà aggiungere un secondo farmaco come il metotrexato o l’azatioprina.
I controlli a cui il paziente dovrà sottoporsi dipendono da come si manifesta la sarcoidosi. Per la maggior parte delle persone sono previsti controlli circa ogni 3 mesi, per i primi 2 anni.
Oltre ai farmaci, possono essere offerte altre forme di aiuto come esercizio fisico, riabilitazione polmonare e supporto psicologico. È opportuno rivolgersi al proprio medico per conoscere le opzioni di supporto disponibili.
Come progredisce la sarcoidosi?
La maggior parte delle persone a cui è diagnosticata la sarcoidosi migliora senza trattamenti specifici e conduce una vita normale. Circa 1 persona su 4 presenta sintomi cronici a lungo termine che richiedono un trattamento continuo.
Vita quotidiana e supporto
Vivere con la sarcoidosi può avere un impatto sia fisico che emotivo. Sono state riportate ripercussioni significative su tutti gli aspetti della vita di una persona, ad esempio a causa dell’affaticamento, del dolore cronico, di difficoltà nel sonno, della difficoltà a lavorare normalmente e della depressione. Alcuni di questi effetti non migliorano significativamente con il trattamento.
La sarcoidosi colpisce ogni persona in modo diverso. È importante ricevere il supporto di cui si ha bisogno. È utile parlare con il proprio medico di
- come ci si sente (sul piano fisico e psicologico)
- altre modalità di aiuto (incluso il supporto psicologico e forme di aiuto per smettere di fumare)
- come conservare la qualità della vita
- migliorare la propria alimentazione e l’attività fisica.
È importante ricordare che non si è soli in questo percorso. Le organizzazioni di pazienti e i gruppi di supporto possono offrire maggiori informazioni. Si veda la sezione Ulteriori informazioni.
“Test ed esami sono molto importanti nel trattamento, ma sono il mio benessere e la qualità della vita a determinare quanto soffro per la sarcoidosi. E questa è la cosa più importante.”
(Testimonianza di un paziente)
Ulteriori informazioni
• Sito ELF: www.europeanlunginfo.org/sarcoidosis link a maggiori informazioni, tra cui i siti web di organizzazioni nazionali dei pazienti in varie lingue.
• World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders (WASOG): www.wasog.org. Adotta un approccio multidisciplinare alle malattie polmonari interstiziali, inclusa la sarcoidosi, e riunisce medici e pazienti tramite informazioni, formazione e ricerca.