Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD)

Pierwotna dyskineza rzęsek jest dziedziczona poprzez wadliwe geny, ale wiele rodzin nie wie, że mają krewnych z tą chorobą. Występuje ona u około 1 na 7500 osób. Zazwyczaj objawy występują już we wczesnym dzieciństwie, ale w wielu przypadkach choroba zostaje rozpoznana później, ponieważ jest rzadka i nie jest powszechnie znana. 

PCD może przejawiać się w różny sposób. Objawy mogą obejmować: 

• Mokry kaszel z odkrztuszaniem  

• Częste infekcje dróg oddechowych i hospitalizacje z powodu zapaleń płuc 

• Niedrożność nosa lub cieknący nos powodujący częste zakażenia zatok 

• Zakażenia ucha prowadzące do problemów ze słuchem 

• U małych dzieci mogą występować trudności w oddychaniu 

W przypadku wielu osób żyjących z PCD, ponawiające się objawy ze strony płuc i zatok mogą prowadzić do rozstrzenia oskrzeli i długotrwałych problemów z zatokami. 

PCD może również wpływać na inne części ciała, w tym utrudniać zarówno mężczyznom jak i kobietom poczęcie dzieci (problemy z płodnością). U osób z PCD częściej występuje wada zwana odwróceniem trzewi, w której położenie serca lub innych narządów jest odwrócone (jak w lustrzanym odbiciu). Jeżeli wada ta dotyczy serca, w niektórych przypadkach może powodować problemy z sercem. 

Lekarze mogą podejrzewać PCD, jeżeli dziecko lub dorosły ma kilka tych oznak, zwłaszcza jeżeli objawy występują wcześniej, zapalenia płuc nawracają lub jeśli PCD występuje w rodzinie pacjenta.

W wielu przypadkach PDC diagnozuje się w specjalistycznych ośrodkach zajmujących się leczeniem tej choroby, w których wyspecjalizowaną opiekę zapewniają zespoły lekarzy, naukowców lub specjalistów ds. genetyki. Ośrodki te mogą wykonywać testy diagnostyczne i zapewniać stałe wsparcie osobom z PCD. 

Diagnozę potwierdza się na podstawie: 

• Testów genetycznych: Zmiany w pewnych genach mogą powodować zmianę funkcjonowania rzęsek. Testy genetyczne zazwyczaj polegają na pobraniu próbki krwi lub śliny do badania pod kątem zamian genetycznych, o których wiadomo, że powodują PCD. Należy podkreślić, że zwykły test genetyczny nie wyklucza całkowicie PCD. Niekiedy potwierdzenie diagnozy wymaga innych testów. 

• Mikroskopia elektronowa: Delikatnie pobiera się niewielką próbkę komórek z wnętrza nosa przy użyciu miękkiej szczoteczki. Komórki te bada się pod specjalnym mikroskopem aby sprawdzić, czy struktura rzęsek jest prawidłowa. 

Badania mogą obejmować: 

• Tlenek azotu w nosie (nNO): oddychasz przez specjalną rurkę przez nos w celu pomiaru tlenku azotu, którego stężenie u pacjentów z PCD jest zazwyczaj niskie. 

• Szybka videomikroskopia (ang. High-speed video microscopy, HSVM): za pomocą niewielkiej szczoteczki z wnętrza nosa pobiera się bardzo małą próbkę rzęsek a następnie pod mikroskopem sprawdza się ich uderzenia 

• Immunofluorescencja: pod mikroskopem sprawdza się obecność lub brak kluczowych białek występujących w rzęskach 

Nie wszystkie geny i mutacje powodujące PCD są obecnie znane, więc normalny test genetyczny nie wyklucza PCD i zazwyczaj wymagane jest wykonanie kilku testów. 

Diagnozę można postawić w każdym wieku, w tym u noworodków z niewyjaśnionymi problemami oddechowymi. 

Nie we wszystkich europejskich krajach istnieją specjalistyczne ośrodki a dostępność badań i opieki może się różnić. W niektórych krajach pacjenci mogą zgłaszać się samodzielnie, natomiast w innych wymagane jest skierowanie od lekarza rodzinnego/pierwszego kontaktu. Istnieje szereg międzynarodowych projektów współpracy mających na celu poprawę diagnozowania, zwiększenie świadomości i ograniczenie tych różnic w opiece. Istnieją też grupy wsparcia pacjentów działające na rzecz zapewnienia rodzinom informacji o specjalistycznych ośrodkach i dostępnym wsparciu. 

PCD powodują zmiany w genach przekazywanych przez rodziców, które wpływają na funkcjonowanie rzęsek. 

W przypadku większości osób z PCD wadliwy gen jest przekazywany przez każdego z rodziców, którzy zazwyczaj sami nie cierpią na tę chorobę. W rzadkich przypadkach PCD jest dziedziczona, pomimo że wadliwy gen ma tylko jeden z rodziców. PCD występuje częściej w rodzinach, w których rodzice są blisko spokrewnieni. 

PCD nie jest chorobą zakaźną i nie wywołują jej czynniki środowiskowe. 

Wprawdzie PCD nie można zapobiec, jednak jeśli rodzina wie, że choroba ma genetyczną przyczynę, może planować z wyprzedzeniem i dbać o ochronę zdrowia płuc. Rodzice, którzy obawiają się przekazania PCD swoim dzieciom mogą skorzystać z możliwości poradnictwa genetycznego w specjalistycznym ośrodku. Także każdy członek rodziny, który może być zagrożony chorobą, może zostać skierowany na badania bez względu na wiek.

Obecnie nie ma lekarstwa na PCD. Leczenie koncentruje się na zapobieganiu zakażeniom, utrzymywaniu prawidłowej funkcji płuc oraz leczeniu pozostałych objawów. Opiekę dostosowuje się pod kątem indywidualnego pacjenta i w wielu przypadkach zapewnia ją specjalistyczny zespół ds. PCD. 

Fizjoterapia klatki piersiowej i ćwiczenia
Ćwiczenia i techniki oddechowe, w wielu przypadkach z zastosowaniem specjalistycznego sprzętu, pomagają usuwać śluz z płuc. Większość osób korzysta z fizjoterapii dwa razy dziennie, jednak to fizjoterapeuta dobiera plan pod kątem indywidualnych potrzeb. Także aktywność fizyczna pomaga usuwać śluz i pozytywnie wpływa na stan płuc. Aktywność fizyczna jest bardzo ważna dla podtrzymywania zdrowia w PCD. 

Terapie wziewne
Wiele osób odnosi korzyści dzięki wdychaniu hipertonicznej soli fizjologicznej dwa razy dziennie, co pomaga rozrzedzić śluz. 

Antybiotyki
Antybiotyki stosuje się w celu leczenia zakażeń i a w niektórych przypadkach pacjenci przyjmują je regularnie w celu zapobiegania zakażeniom. Lekarze uważnie monitorują leczenie w celu ograniczenia ryzyka oporności przeciwdrobnoustrojowej. Leki mogą być stosowane jako tabletki, wdychane przy użyciu nebulizatora lub w przypadku ciężkich zakażeń mogą być podawane dożylnie poprzez kroplówkę w szpitalu.

Dbanie o uszy, nos i gardło
Płukanie nosa roztworem słonej wody może pomóc zapobiegać zakażeniom zatok. W przypadku upośledzenia słuchu może być wymagany aparat słuchowy. Regularne badania otolaryngologiczne pomagają w łagodzeniu tych objawów. 

Inna opieka specjalistyczna
Osoby planujące posiadanie dziecka mogą skorzystać ze wsparcia w zakresie leczenia bezpłodności. Dietetycy lub gastroenterolodzy mogą pomóc w razie problemów żywieniowych lub refluksu, w razie potrzeby można też zapewnić wsparcie psychologiczne. 

Styl życia
Regularna aktywność fizyczna, niepalenie (w tym bierne) i regularne szczepienia sezonowe (np. przeciwko grypie i pneumokokom) pomagają zachować dobry ogólny stan zdrowie oraz ograniczyć zakażenia. 

Wczesne leczenie i kontrola
Regularna fizjoterapia klatki piersiowej, kontrola oraz wczesne leczenie zakażeń może ograniczyć ryzyko trwałego uszkodzenia płuc. 

PCD wpływa na każdego w inny sposób. Większość osób z PCD może prowadzić aktywne życie, uczyć się czy pracować i brać udział w wielu aktywnościach. Niektóre osoby mogą potrzebować dodatkowego czasu na fizjoterapię, wizyty medyczne lub wsparcie w zakresie słuchu. Szkoły, miejsca pracy i zespoły opieki zdrowotnej powinny zapewniać osobom z PCD wymagane dostosowania. W niektórych krajach zespoły ds. PCD odwiedzać szkoły lub kontaktować się z miejscami pracy, aby zapewnić wymagane wsparcie. 

Dobra higiena rąk, unikanie biernego palenia oraz wczesne leczenie zakażeń pomaga zapobiegać powikłaniom. Jeśli ktoś z Twojego otoczenia źle się czuje, warto ograniczyć bliski kontakt z tą osobą. Ważne jest również, aby członkowie rodziny i opiekunowie byli na bieżąco z sezonowymi szczepieniami. 

Utrzymywanie właściwej wagi ciała, zdrowe odżywianie oraz regularna aktywność fizyczna wspierają ogólną kondycję fizyczną oraz pomagają utrzymać dobry stan płuc. 

Przebieg PCD jest zróżnicowany i objawy mogą się różnić zależnie od danej zmiany genetycznej. Czynność płuc może z czasem pogorszyć się, a problemy z uszami, zatokami oraz płodnością mogą się utrzymywać. 

Celem obecnych terapii, takich jak fizjoterapia klatki piersiowej, terapie wziewne oraz stosowanie antybiotyków, jest zapobieganie lub spowalnianie uszkodzeniu płuc. 

Dzięki wczesnej diagnozie, specjalistycznej opiece i regularnemu leczeniu, wiele osób z PCD cieszy się dobrą jakością życia i ich długość życia jest niemal normalna. Naukowcy nadal zgłębiają, w jaki sposób PCD wpływa na ludzi z czasem i w jaki jest wpływ różnych zmian genetycznych.  

• BEAT-PCD:  badania i wytyczne dla lekarzy 
• BEAT-PCD Network — https://beat-pcd.squarespace.com/patient-organisations
• PCD Support UK:  grupy wsparcia pacjentów i informacje 
• PCD Foundation (USA): wsparcie i zasoby 
• Badanie Życie z PCD — prowadzone przez pacjentów badanie z podsumowaniami w wielu językach: https://pcd.ispm.ch/en 
• ERS/ATS guidelines: standardy kliniczne diagnozy i leczenia PCD 

Ta strona została opracowana przez ELF i BEAT-PCD, w ramach współpracy Europejskiego Towarzystwa Chorób Układu Oddechowego w zakresie badań klinicznych dotyczących pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD). 

Ostatnia aktualizacja: luty 2026