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Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

Zystische Fibrose (CF) oder Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die besonders bei weißen Kindern und jungen Erwachsenen auftritt, obwohl sie grundsätzlich in allen ethnischen Gruppen vorkommen kann.

Ursprünglich war zystische Fibrose als Erkrankung der Lunge und des Verdauungssystems bekannt. Mittlerweile weiß man aber, dass sie die meisten Körperorgane miteinbezieht.

Durch Verbesserungen bei Diagnose und Pflege konnte die Lebenserwartung progressiv erhöht werden und CF ist mittlerweile zur Erwachsenenkrankheit geworden.

Letztes Update 30/04/2021
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Symptome


Zystische Fibrose kann mehrere Teile des Körpers betreffen:
  • Lunge
  • Verdauungsapparat
  • Ohren, Nase und Nebenhöhlen
  • Knochen
  • Leber
Sie führt zu unterschiedlichen Symptomen und anderen Erkrankungen, darunter:
  • Husten mit Auswurf und zähem Schleim, häufige Atemwegsinfektionen und progressive Atemnot
  • Sinusitis (Nebenhöhlenentzündung)
  • Schwierigkeiten bei der Absorbierung von Nährstoffen, was zu Mangelerscheinungen führen kann
  • Diabetes
  • Zirrhose oder Vernarbung der Leber
  • Verminderte Fruchtbarkeit
Perioden, in denen sich die Symptome verschlimmern, werden als Exazerbationen oder "Lungenanfälle" bezeichnet

Diese können sich negativ auf die Lebensqualität der Patienten auswirken und werden außerdem mit einem rascheren Abbau der Lungenfunktion assoziiert.

Chronische oder persistente Infektionen können progressive Schäden der Bronchien und Lunge verursachen, wie Bronchioketasen, und letztendlich zu Lungenversagen führen, da die Lunge nicht mehr in der Lage ist, normale Sauerstoff- und Kohlendioxidwerte im Körper zu erhalten.

Ursachen


CF wird normalerweise durch Probleme mit einem Gen namens Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) verursacht, welches eine wichtige Rolle beim Transport von Salz und Wasser in den Zellen der Bronchien und des Verdauungssystems spielt. Funktioniert dieses Gen nicht ordnungsgemäß, kommt es zu einer Ansammlung von dickem Schleim in den Bronchien, wodurch Bakterien und Partikel nicht effizient abtransportiert werden können.

CF ist eine Erbkrankheit (genetisch bedingte Krankheit). Eine große Anzahl von Variationen des fehlerhaften Gens wurden festgestellt und der Schweregrad der Erkrankung hängt von der jeweiligen Variation ab.

Es sind keine umweltbedingten Ursachen für die Erkrankung bekannt, obgleich Belastung durch Tabakrauch, Luftverschmutzung und Allergene zur langfristigen Progression der Erkrankung beitragen kann.

Vorbeugung


As Cystic Fibrosis is caused by a problem with your genes, it cannot be prevented.

In some countries, you can choose to have screening to see if you are a carrier of the CF gene. These tests allow couples to understand what their chances are of having a baby with CF to help inform family planning decisions.

Diagnose und behandlung


Die Diagnose von CF erfolgt durch die Untersuchung von Neugeborenen. Der Ferse des Babys wird eine kleine Blutprobe entnommen. Dies wird auch als Fersenblutentnahme bezeichnet. Die Gene in der Blutprobe können dann analysiert werden. CF wird üblicherweise auch mittels Schweißtest nachgewiesen. Dabei wird eine Schweißprobe entnommen, die dann im Labor auf hohe Salzkonzentrationen untersucht wird.

Die gegenwärtige Behandlung konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen, um die Lebensqualität von Patienten zu verbessern und das Fortschreiten der Erkrankung einzudämmen. Allerdings werden zunehmend Therapien erhältlich, die darauf abzielen, den grundlegenden Defekt zu korrigieren.

Die beste Behandlungsform wird von einem multidisziplinären Team geboten, darunter auch Pflegepersonal, Ernährungsberater, Sozialarbeiter und Apotheker. Beste Ergebnisse werden in spezialisierten Zentren erzielt, wo ausreichend Expertise und Ressourcen vorhanden sind, um alle Aspekte der Krankheit mit einzubeziehen.

Antibiotika, Physiotherapie, Vermeidung von Tabakrauch und Impfungen sind wichtige Aspekte der Behandlung. Physiotherapie wird eingesetzt, um den extrem zähen Schleim zu entfernen, der sich in der Lunge ansammelt. Außerdem wird Patienten gezeigt, wie die Behandlung zu Hause erfolgen soll. Die Kosten der Behandlung von CF-Patienten steigen an, je weiter die Erkrankung fortschreitet. Manche Patienten mit CF erhalten auch ein Lungentransplantat.

Die Kosten für die Behandlung werden voraussichtlich ansteigen, da vermehrt Medikamente entwickelt werden, welche auf die spezifischen genetischen Mutationen der unterschiedlichen Ausprägungen von CF abzielen. Die erste Behandlung dieser Art (Ivacaftor) kam kürzlich auf den Markt und weitere sollen in Bälde folgen. Gentherapie, mit der das fehlerhafte Gen in den Bronchialzellen ersetzt werden soll, wird derzeit in klinischen Studien erprobt.

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