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Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) è una patologia congenita diffusa maggiormente tra i bambini e i giovani adulti bianchi, ma che tuttavia può essere riscontrata in individui di ogni etnia.

In passato, si riteneva che questa patologia colpisse solo polmoni e apparato digerente, mentre oggi si sa che colpisce la maggior parte degli organi.

Grazie ai miglioramenti nella diagnosi e nell’assistenza, la speranza di vita dei soggetti colpiti sta progressivamente aumentando, incrementando così il numero di adulti con tale patologia.

Ultimo aggiornamento 30/04/2021
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Sintomatologia


La fibrosi cistica può colpire varie parti del corpo:
  • polmoni;
  • apparato digerente;
  • vie uditive, naso, seni paranasali;
  • ossa;
  • fegato.
Ciò comporta vari sintomi e altre condizioni, tra cui:
  • tosse produttiva di espettorato o muco, infezioni respiratorie frequenti e dispnea progressiva;
  • sinusite;
  • difficoltà nell’assorbimento di nutrienti, che portano a malnutrizione;
  • diabete;
  • cirrosi (danneggiamento tessutale dei tessuti) del fegato;
  • riduzione della fertilità.
I periodi di peggioramento dei sintomi sono noti come riacutizzazioni o crisi respiratorie

Questi possono avere un impatto sulla qualità della vita del paziente e sono associati a un declino accelerato della funzione polmonare.

Un’infezione cronica o persistente può danneggiare progressivamente le vie aeree e i polmoni, ed è in grado di provocare bronchiectasie. Questi fattori portano a insufficienza respiratoria, dovuta all’incapacità dei polmoni di mantenere livelli normali di ossigeno e anidride carbonica all’interno dell’organismo.

Cause


La FC è solitamente causata da una mutazione del gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, che recopre un ruolo fondamentale nella regolazione del trasporto di sale e acqua attraverso le cellule che rivestono, ad esempio, le vie aeree e gli intestini. Nel caso di disfunzione di questo gene, si verifica un accumulo di denso muco nelle vie aeree, che comporta l’impossibilità di rimuovere efficacemente eventuali batteri o corpi estranei.

La fibrosi cistica è una malattia congenita (genetica). È stato identificato un elevato numero di possibili variazioni nel gene in questione, e la gravità della patologia dipende dal tipo di mutazione.

Non si conoscono cause ambientali della patologia, benché fumo di tabacco, inquinamento atmosferico e allergeni potrebbero tutti contribuire all’evoluzione a lungo termine della malattia.

Prevenzione


As Cystic Fibrosis is caused by a problem with your genes, it cannot be prevented.

In some countries, you can choose to have screening to see if you are a carrier of the CF gene. These tests allow couples to understand what their chances are of having a baby with CF to help inform family planning decisions.

Diagnosi e trattamento


La diagnosi può essere raggiunta tramite screening neonatale. Il primo passaggio è il prick test al tallone, un esame in cui il tallone del neonato viene scalfito al fine di prelevare un piccolo campione di sangue. Dopo aver prelevato il campione, si procede all’analisi dei geni presenti nel sangue. Se si sospetta fibrosi cistica, si può effettuare un altro esame chiamato “test del sudore”, mirato a identificare, tramite analisi in laboratorio, la concentrazione più o meno alta di sale in un campione di sudore.

Le terapie attuali si concentrano soprattutto sull’alleviamento dei sintomi, al fine di migliorare la qualità della vita del paziente e di rallentare l’evoluzione della malattia. Tuttavia, si stanno sviluppando nuovi trattamenti in grado di correggere il difetto genetico della malattia.

Il miglior trattamento si ottiene con l’assistenza da parte di un team multidisciplinare composto da infermieri, fisioterapisti, dietologi, assistenti socio-sanitari e farmacisti. Per conseguire i migliori risultati, l’assistenza dovrebbe essere fornita in centri specializzati ad alto livello di competenze e di servizi, al fine di gestire al meglio ogni aspetto della malattia.

Antibiotici, fisioterapia, astensione dal fumo e immunizzazione sono tutti aspetti importanti della gestione della patologia. La fisioterapia, insegnata ai pazienti affinché possano continuare regolarmente la terapia a domicilio, viene utilizzata al fine di rimuovere l’espettorato eccessivamente denso che si accumula nei polmoni. Il costo del trattamento di pazienti con FC aumenta con il progredire della patologia. Alcuni pazienti con FC possono ricevere un trapianto polmonare.

Verosimilmente, il costo dei trattamenti aumenterà con lo sviluppo di nuovi farmaci volti alla cura di mutazioni genetiche relative alle varie tipologie di FC. Il primo trattamento di questo tipo (ivacaftor) è stato introdotto recentemente, e ci si aspetta che ne seguiranno altri. La terapia genetica, volta a sostituire il gene difettoso nelle cellule delle vie aeree, è attualmente in fase di studio clinico.

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