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Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) è una patologia congenita diffusa maggiormente tra i bambini e i giovani adulti bianchi, ma che tuttavia può essere riscontrata in individui di ogni etnia.

In passato, si riteneva che questa patologia colpisse solo polmoni e apparato digerente, mentre oggi si sa che colpisce la maggior parte degli organi.

Grazie ai miglioramenti nella diagnosi e nell’assistenza, la speranza di vita dei soggetti colpiti sta progressivamente aumentando, incrementando così il numero di adulti con tale patologia.

Ultimo aggiornamento 26/01/2021
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Sintomatologia


Cause


Prevenzione


La FC è solitamente causata da una mutazione del gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, che recopre un ruolo fondamentale nella regolazione del trasporto di sale e acqua attraverso le cellule che rivestono, ad esempio, le vie aeree e gli intestini. Nel caso di disfunzione di questo gene, si verifica un accumulo di denso muco nelle vie aeree, che comporta l’impossibilità di rimuovere efficacemente eventuali batteri o corpi estranei.

La fibrosi cistica è una malattia congenita (genetica). È stato identificato un elevato numero di possibili variazioni nel gene in questione, e la gravità della patologia dipende dal tipo di mutazione.

Non si conoscono cause ambientali della patologia, benché fumo di tabacco, inquinamento atmosferico e allergeni potrebbero tutti contribuire all’evoluzione a lungo termine della malattia.

Diagnosi e trattamento


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Aree di azione


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