Fibrose quística (FQ)
A fibrose quística (FQ) é uma doença hereditária, que é mais frequente nas crianças e adultos jovens brancos, ainda que possa afetar pessoas de qualquer raça.
Costumava pensar-se que era uma doença dos pulmões e do sistema digestivo, mas agora sabe-se que afeta a maior parte dos órgãos do corpo.
Com as melhorias no diagnóstico e nos cuidados, a esperança de vida está a aumentar progressivamente e a FQ tornou-se uma doença de adultos.
Sintomas
A fibrose quística pode afetar várias partes do corpo:
- Pulmões
- Sistema digestivo
- Ouvidos, nariz e seios perinasais
- Ossos
- Fígado
Resulta em vários sintomas e em outras doenças, que podem incluir:
- Uma tosse produtiva com expetoração ou muco, infeções respiratórias frequentes e falta de ar progressiva
- Sinusite
- Dificuldade na absorção de alimentos, o que leva a uma nutrição inadequada
- Diabetes
- Cirrose, ou formação de cicatrizes, no fígado
- Fertilidade reduzida
Periods of worsening of symptoms are known as exacerbations or ‘lung attacks’
They can have a negative impact on a person’s quality of life and are associated with a Os períodos de agravamento dos sintomas chamam-se exacerbações ou “crises respiratórias”. Podem ter um impacto negativo na qualidade de vida da pessoa e estão associadas a um declínio mais acelerado da função pulmonar.
A infeção crónica, ou persistente, causa danos progressivos nas vias respiratórias e nos pulmões, incluindo bronquiectasias, e acabam por levar à insuficiência dos pulmões, devido à sua incapacidade para manter níveis normais de oxigénio e dióxido de carbono no corpo.
Causas
A FQ é geralmente causada por problemas com um gene chamado regulador de condutância transmembranar da FQ (CFTR), que desempenha um papel fundamental na regulação do transporte de sais minerais e de água entre as células que revestem, por exemplo, as vias respiratórias e o intestino,. Se este gene não estiver a funcionar adequadamente, há uma acumulação de muco espesso nas vias respiratórias, de tal forma que não se consegue remover eficazmente as bactérias nem as partículas.
A FQ é uma doença hereditária (genética); identificou-se um grande número de variações do gene defeituoso e a gravidade da doença depende da variação.
Não há causas ambientais conhecidas da doença, ainda que a exposição ao fumo de tabaco, poluição do ar e alergénios possam contribuir para a progressão da doença a longo prazo.
Tratamento
O diagnóstico da FQ pode fazer-se rastreando os recém-nascidos. Pica-se o calcanhar do bebé e colhe-se uma pequena amostra de sangue. Chama-se a isto o teste do pezinho. Os genes presentes na amostra de sangue podem então ser analisados. Também deve fazer-se um teste à transpiração para confirmar a FQ. Isto implica uma amostra de transpiração, que é enviada para um laboratório para testar a presença de concentrações elevadas de sais minerais na transpiração.
O tratamento atual concentra-se sobretudo no alívio dos sintomas para ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas e para abrandar a progressão da doença. No entanto, estão agora a ficar disponíveis novos tratamentos que corrigem o defeito básico.
A melhor forma de tratamento é com uma equipa multidisciplinar, incluindo enfermeiros, fisioterapeutas, nutricionistas, assistentes sociais e farmacêuticos. Para os melhores resultados, os cuidados devem ser prestados num centro especializado, que deverá dispor da perícia e das instalações necessárias para gerir todos os aspetos da doença.
Os antibióticos, a fisioterapia, evitar o tabagismo, a imunização, são todos aspetos importantes da gestão; a fisioterapia é utilizada para limpar o muco anormalmente espesso que se acumula nos pulmões, mostrando-se aos doentes como podem continuar o tratamento regular em casa. O custo do tratamento das pessoas com FQ aumenta à medida que a doença progride. Algumas pessoas com FQ podem ainda receber um transplante pulmonar.
É provável que o custo do tratamento aumente à medida que se vão desenvolvendo novos medicamentos, direcionados para mutações genéticas específicas nas diferentes formas de FQ. O primeiro tratamento deste tipo (ivacaftor) foi introduzido recentemente e é provável que outros se lhe sigam. A terapia genética, com o objetivo de substituir o gene defeituoso nas células das vias respiratórias, está atualmente em estudo clínico.