Mukowiscydoza
Mukowiscydoza (CF) to dziedziczna choroba, która występuje najczęściej u dzieci rasy białej i młodych osób dorosłych, niemniej jednak może wystąpić u wszystkich niezależnie od pochodzenia etnicznego.
Przyjęło się, że jest to choroba płuc i układu pokarmowego, ale wiadomo obecnie, że dotyka ona różnych narządów.
Dzięki usprawnieniom w zakresie diagnostyki i pielęgnacji przewidywana długość życia stopniowo wzrasta, a CF stała się chorobą dorosłych.
Objawy
Mukowiscydoza może wpływać na różne części ciała:
- Płuca
- Układ pokarmowy
- Uszy, nos i zatoki
- Kości
- Wątrobę
Prowadzi do wystąpienia różnych objawów i innych stanów chorobowych, m. in.:
- Kaszlu z odkrztuszaniem flegmy lub śluzu, częstych infekcji dróg oddechowych i postępującej duszności
- Zapalenia zatok
- Trudności z przyswajaniem pokarmu, co prowadzi do niedożywienia
- Cukrzycy
- Marskości lub zbliznowacenia wątroby
- Zaburzeń płodności
Okresy nasilenia objawów znane są jako zaostrzenia lub ataki.
Mogą one mieć negatywny wpływ na jakość życia pacjenta i związane są z szybszym pogarszaniem się czynności płuc.
Przewlekłe lub uporczywe iniekcje mogą prowadzić do postępującego uszkodzenia dróg oddechowych i płuc, w tym rozstrzenia oskrzeli i ostatecznie do niewydolności płuc w wyniku ich niezdolności do utrzymania prawidłowych poziomów tlenu i dwutlenku węgla w organizmie.
Przyczyny
CF wywoływana jest zwykle przez problemy z genem nazywanym błonowym regulatorem przewodnictwa (CTFR), który odgrywa istotną rolę np. w regulacji transportu soli i wody przez komórki wyściełające układ oddechowy i jelito. Jeśli gen ten działa nieprawidłowo, w drogach oddechowych gromadzi się gęsty śluz, który uniemożliwia skuteczne usuwanie bakterii i cząstek.
CF jest chorobą dziedziczną (genetyczną); zidentyfikowano dużą liczbę odmian wadliwego genu, a nasilenie choroby zależy od odmiany genu.
Nie są znane środowiskowe przyczyny choroby, jednakże ekspozycja na dym tytoniowy, zanieczyszczenie powietrza i alergeny może wpływać na długotrwały postęp choroby.
Diagnostyka i leczenie
CF można rozpoznać, prowadząc badania przesiewowe noworodków. Wykonuje się nakłucie pięty dziecka i pobiera się niewielką próbkę krwi. Jest to test Guthriego. Geny w próbce krwi można poddać analizie. Można także przeprowadzić próbę potową, aby potwierdzić rozpoznanie CF. Polega ona na pobraniu próbki potu, która przesyłana jest do laboratorium w celu zbadania w kierunku wysokich stężeń soli w pocie.
Aktualne metody leczenia koncentrują się głównie na łagodzeniu objawów, aby poprawić jakość życia pacjenta i spowolnić postęp choroby. Jednakże dostępne stają się nowe metody leczenia korygujące podstawowy problem.
Najlepszą formę terapii dostarcza wielodyscyplinarny zespół składający się z pielęgniarek, fizjoterapeutów, dietetyków, pracowników socjalnych i farmaceutów. Aby uzyskać najlepsze rezultaty świadczenia powinny odbywać się w specjalistycznym ośrodku, który powinien dysponować wiedzą i pomieszczeniami pozwalającymi zająć się wszystkimi aspektami choroby.
Antybiotyki, fizjoterapia, unikanie palenia tytoniu i immunizacja są ważnymi aspektami postępowania. Fizjoterapia stosowana jest w celu usuwania nieprawidłowo gęstego śluzu, który gromadzi się w płucach i wiąże się z poinformowaniem pacjentów, jak należy ćwiczyć w domu. Koszt leczenia ludzi z CF wzrasta w miarę postępu choroby. U niektórych osób z CF niezbędny może być także przeczep płuc.
Koszt terapii będzie prawdopodobnie wzrastał, ponieważ opracowywane są nowe leki, skierowane przeciwko specyficznym mutacjom genetycznym w różnych odmianach CF. Pierwszy z tych leków (iwakaftor) został niedawno dopuszczony do obrotu i planuje się wprowadzenie innych. Trwają obecnie badania kliniczne terapii genowej, ukierunkowanej na wymianę wadliwego genu w komórkach układu oddechowego.
