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Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad heredada, más común en niños y adultos jóvenes de raza blanca, aunque puede afectar a cualquier raza.

Solía considerarse una enfermedad de los pulmones y el sistema digestivo, pero se sabe que afecta a la mayoría de los órganos del cuerpo.

Con mejoras en el diagnóstico y los cuidados, la esperanza de vida está aumentando progresivamente, y la FQ se ha convertido en una enfermedad de adultos.

Última actualización 30/04/2021
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Síntomas


La fibrosis quística puede afectar a varias partes del cuerpo;
  • Pulmones
  • Sistema digestivo
  • Oídos, nariz y senos nasales
  • Huesos
  • Hígado
Produce varios síntomas y otras enfermedades que pueden incluir:
  • Una tos que produce flemas o mocos, frecuentes infecciones respiratorias y progresivas dificultades respiratorias
  • Dificultad para la ingesta de alimentos, que causa problemas de nutrición
  • Sinusitis
  • Diabetes
  • Cirrosis, o fibrosis, del hígado
  • Reducción de la fertilidad
Los periodos de empeoramiento de los síntomas se conocen como exacerbaciones o 'ataques de pulmón'

Pueden tener un efecto negativo en la calidad de vida de la persona y se asocian al empeoramiento más rápido de la función de los pulmones.
Las infecciones crónicas persistentes pueden causar daños progresivos en las vías respiratorias y los pulmones, incluidas bronquiectasias, y pueden finalmente producirse fallos pulmonares debido a la incapacidad de los pulmones de mantener niveles normales de oxígeno y dióxido de carbono en el cuerpo.

Causas


La FQ suele estar causada por problemas con un gen llamado regulador de conductancia de transmembrana de fibrosis quística (CFTR), que desempeña un papel clave en la regulación del transporte de sal y agua a través de las células que revisten las vías respiratorias y el intestino, por ejemplo. Si este gen no funciona correctamente, se produce una acumulación de mucosa gruesa en las vías respiratorias, de modo que no se pueden eliminar con eficacia las bacterias y partículas.

No se conoce ninguna causa ambiental para esta enfermedad, aunque la exposición al humo del tabaco, la contaminación del aire y los alérgenos pueden contribuir al avance a largo plazo de la enfermedad.

Prevención


As Cystic Fibrosis is caused by a problem with your genes, it cannot be prevented.

In some countries, you can choose to have screening to see if you are a carrier of the CF gene. These tests allow couples to understand what their chances are of having a baby with CF to help inform family planning decisions.

Tratamiento


El diagnóstico de la FQ puede hacerse a través del reconocimiento de los recién nacidos. Se toma una pequeña muestra de sangre del talón del niño. Esto se conoce como prueba del talón. Posteriormente, la muestra de sangre permite analizar los genes. También debe realizarse un test de sudor para confirmar la FQ. Se toma una muestra de sudor que se envía a un laboratorio, donde se comprueba si hay concentraciones altas de sal en el sudor.

El tratamiento actual se centra principalmente en el alivio de los síntomas, que permite mejorar la calidad de vida del paciente y ralentizar el avance de la enfermedad. Sin embargo, comienza a disponerse de nuevos tratamientos para corregir el defecto básico.

La mejor forma de tratamiento es un equipo multidisciplinar que incluya enfermeras, fisioterapeutas, dietistas, trabajadores sociales y farmacéuticos. Para lograr los mejores resultados, se facilitarán cuidados en un centro especializado con los conocimientos e instalaciones necesarios para el control de todos los aspectos de la enfermedad.

Antibióticos, fisioterapia, no fumar y la inmunización son aspectos importantes del control; la fisioterapia se utiliza para eliminar la mucosidad anormalmente gruesa que se acumula en los pulmones, mostrando a los pacientes cómo continuar el tratamiento regular en sus casas. El coste del tratamiento de las personas con FQ aumenta según progresa la enfermedad. Algunas personas con FQ pueden recibir un trasplante de pulmón.

Es probable que el coste de los tratamientos aumente con el desarrollo de nuevos medicamentos dirigidos a las mutaciones genéticas específicas en las diferentes formas de la FQ. Recientemente se ha presentado el primer tratamiento de este tipo (ivacaftor) y es probable que surjan otros nuevos. La terapia genética, consistente en la sustitución del gen defectuoso en las células de las vías respiratorias, se encuentra en fase de estudios clínicos.

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