Κυστικh iνωση
Η κυστική ίνωση (KI) αποτελεί κληρονομική ασθένεια, η οποία είναι πιο συχνή σε λευκά παιδιά και νεαρούς ενήλικες, αν και μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε φυλής.
Παλαιότερα θεωρούνταν ασθένεια των πνευμόνων και του πεπτικού συστήματος, ωστόσο πλέον είναι γνωστό ότι επηρεάζει τα περισσότερα όργανα του σώματος.
Με βελτιώσεις στη διάγνωση και την περίθαλψη, το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται προοδευτικά και η ΚΙ αποτελεί πλέον νόσο ενηλίκων.
Συμπτωματα
Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα του σώματος.
- Τους πνεύμονες
- Το πεπτικό σύστημα
- Αυτιά, μύτη και ιγμόρεια
- Οστά
- Ήπαρ
Οδηγεί σε διάφορα συμπτώματα και άλλες ασθένειες οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Βήχας που παράγει φλέγμα ή βλέννα, συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και προοδευτική δύσπνοια
- Ιγμορίτιδα
- Δυσκολία στην απορρόφηση τροφής, με αποτέλεσμα κακή διατροφή
- Διαβήτη
- Κίρρωση ή ουλές του ήπατος
- Μειωμένη γονιμότητα
Οι περίοδοι επιδείνωσης συμπτωμάτων είναι γνωστές ως εξάρσεις ή πνευμονικές κρίσεις
Μπορούν να έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής ενός ατόμου και σχετίζονται με ταχύτερη μείωση της πνευμονικής λειτουργίας.
Χρόνιες ή επίμονες λοιμώξεις προκαλούν προοδευτική βλάβη στους αεραγωγούς και τους πνεύμονες, όπως βρογχεκτασία, και τελικώς προκαλούν πνευμονική ανεπάρκεια καθώς οι πνεύμονες δεν είναι σε θέση να διατηρούν φυσιολογικά επίπεδα οξυγόνου και διοξειδίου του άνθρακα στον οργανισμό.
Αιτiεσ
Η ΚΙ προκαλείται συνήθως από προβλήματα με ένα γονίδιο που ονομάζεται διαμεμβρανικός ρυθμιστής της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο έχει καίριο ρόλο στη ρύθμιση της μεταφοράς άλατος και νερού στα επιθηλιακά κύτταρα των αεραγωγών και του εντέρου, για παράδειγμα. Εάν το γονίδιο αυτό δεν λειτουργεί σωστά, υπάρχει συσσώρευση παχιάς βλέννας στους αεραγωγούς και συνεπώς βακτηρίδια και σωματίδια δεν μπορούν να απομακρυνθούν αποτελεσματικά.
Η ΚΙ αποτελεί κληρονομική (γενετική) ασθένεια. Έχει εντοπιστεί μεγάλος αριθμός παραλλαγών του ελαττωματικού γονιδίου και η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται από την παραλλαγή.
Δεν υπάρχουν γνωστές περιβαλλοντικές αιτίες της νόσου, αν και η έκθεση στον καπνό του τσιγάρου, η ατμοσφαιρική ρύπανση και τα αλλεργιογόνα μπορούν να συμβάλουν στη μακροπρόθεσμη εξέλιξη της ασθένειας.
Διaγνωση και θεραπεiα
Η διάγνωση της ΚΙ μπορεί να επιτευχθεί με την εξέταση νεογέννητων μωρών. Με ένα τρύπημα στη φτέρνα του μωρού λαμβάνεται μικρό δείγμα αίματος. Αυτό είναι γνωστό ως εξέταση με τρύπημα της πτέρνας. Κατόπιν, μπορούν να αναλυθούν τα γονίδια στο δείγμα αίματος. Πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί τεστ ιδρώτα για να επιβεβαιωθεί η ΚΙ. Αυτό περιλαμβάνει λήψη δείγματος ιδρώτα το οποίο αποστέλλεται σε εργαστήριο για τον εντοπισμό υψηλών συγκεντρώσεων άλατος στον ιδρώτα.
Η τρέχουσα θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του ασθενούς και να επιβραδυνθεί η πρόοδος της νόσου. Ωστόσο, έχουν αρχίσει να διατίθενται νέες θεραπείες για τη διόρθωση της βασικής βλάβης.
Η καλύτερη μορφή θεραπείας είναι με τη βοήθεια διεπιστημονικής ομάδας, με νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, διαιτολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς και φαρμακοποιούς. Για βέλτιστα αποτελέσματα, η περίθαλψη θα πρέπει να παρέχεται σε ειδικό κέντρο που θα διαθέτει την τεχνογνωσία και τις εγκαταστάσεις για τη διαχείριση όλων των εκφάνσεων της νόσου.
Αντιβιοτικά, φυσικοθεραπεία, αποφυγή καπνίσματος και ανοσοποίηση αποτελούν όλα σημαντικές πτυχές της διαχείρισης. Η φυσικοθεραπεία χρησιμοποιείται για τον καθαρισμό της ασυνήθιστα παχιάς βλέννας που συσσωρεύεται στους πνεύμονες, δείχνοντας στους ασθενείς πώς μπορούν να συνεχίσουν την τακτική θεραπεία στο σπίτι. Το κόστος της θεραπείας ατόμων με ΚΙ αυξάνεται καθώς εξελίσσεται η νόσος. Κάποια άτομα με ΚΙ ενδέχεται επίσης να υποβληθούν σε μεταμόσχευση πνευμόνων.
Το κόστος θεραπείας ενδέχεται να αυξηθεί, καθώς αναπτύσσονται νέα φάρμακα τα οποία στοχεύουν συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις σε διάφορες μορφές της ΚΙ. Η πρώτη σχετική θεραπεία (ivacaftor) παρουσιάστηκε πρόσφατα και ενδέχεται να ακολουθήσουν και άλλες. Η γονιδιακή θεραπεία, η οποία αποσκοπεί σε αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου στα κύτταρα των αεραγωγών, βρίσκεται επί του παρόντος σε στάδιο κλινικής δοκιμής.