La mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie héréditaire, qui est la plus courante chez les enfants et les jeunes adultes de type caucasien, mais elle peut affecter tous les groupes ethniques.
Auparavant, on pensait qu’il s’agissait d’une maladie des poumons et du système digestif, mais on sait maintenant qu’elle affecte la plupart des organes.
Avec des améliorations en matière de diagnostic et de soins, l’espérance de vie augmente progressivement et la mucoviscidose est devenue une maladie d’adulte.
Symptômes
La mucoviscidose peut affecter plusieurs parties du corps:
- Les poumons
- Le système digestif
- Les oreilles, le nez et les sinus
- Les os
- Le foie
Il en résulte divers symptômes et d'autres affections qui peuvent inclure:
- Toux produisant du phlegme ou mucus, des infections respiratoires fréquentes et un essoufflement progressif
- Sinusite
- Difficulté à absorber la nourriture, conduisant à une mauvaise nutrition
- Diabète
- Cirrhose ou formation de cicatrices sur le foie
- Réduction de la fécondité
Des périodes d'aggravation des symptômes sont connues sous le nom d'exacerbations ou de « crises pulmonaires »
Elles peuvent avoir des effets négatifs sur la qualité de la vie de la personne et sont associées à une diminution plus rapide de la fonction pulmonaire.
L’infection chronique ou persistante provoque des lésions progressives des voies aériennes et des poumons, y compris la bronchiectasie et entraînent finalement une insuffisance respiratoire en raison de l’incapacité des poumons à maintenir des niveaux normaux d’oxygène et de dioxyde de carbone dans le corps.
Causes
La FC est habituellement causée par des altérations du gène appelé régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR, cystic fibrosis transmembrane regulator) qui joue un rôle clé dans la régulation du transport des sels et de l’eau dans les cellules bordant les voies aériennes et les intestins, par exemple. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, on observe une accumulation de mucus dans les voies aériennes qui empêche l’élimination des bactéries et des particules de façon efficace.
On ne connaît aucune cause environnementale de la maladie, bien que l’exposition à la fumée de tabac, la pollution atmosphérique et les allergènes peuvent contribuer à la progression à long terme de l’affection.
Traitement
Le diagnostic de la mucoviscidose peut être obtenu en dépistant des nouveau-nés. Le talon d’un bébé est piqué et un petit échantillon de sang est prélevé. C’est ce que l’on appelle le test de la piqûre au talon. Les gènes contenus dans l’échantillon de sang peuvent ensuite être analysés. Un test de sudation doit également être effectué pour confirmer la mucoviscidose. Ce test permet de prélever un échantillon de sueur qui est envoyé à un laboratoire pour identifier de fortes concentrations de sel.
Le traitement actuel porte essentiellement sur l’atténuation des symptômes pour aider à améliorer la qualité de la vie de l’individu et ralentir la progression de la maladie. Cependant, de nouveaux traitements qui corrigent le défaut de base sont à présent disponibles.
La meilleure forme de traitement est effectuée par une équipe pluridisciplinaire, comprenant des infirmières, des kinésithérapeutes, des diététiciens, des travailleurs sociaux et des pharmaciens. Pour obtenir les meilleurs résultats, des soins devraient être prodigués dans un centre spécialisé qui devrait avoir le savoir-faire et les installations nécessaires pour prendre en charge tous les aspects de la maladie.
Les antibiotiques, la physiothérapie, éviter le tabagisme et la vaccination sont tous les aspects importants de la prise en charge. La physiothérapie est utilisée pour supprimer le mucus anormalement épais qui s’accumule dans les poumons, et on montre aux patients comment poursuivre un traitement régulier à la maison. Le coût du traitement des personnes atteintes de mucoviscidose augmente au fur et à mesure que la maladie progresse. Certaines personnes atteintes de mucoviscidose peuvent également recevoir une transplantation pulmonaire.
Le coût du traitement est susceptible d’augmenter, avec le développement de nouveaux médicaments, ciblant des mutations génétiques dans différentes formes de mucoviscidose. Le premier de ces traitements (ivacaftor) a été introduit récemment et d’autres sont susceptibles de suivre. La thérapie génique visant à remplacer le gène défectueux présent dans les cellules des voies aériennes est actuellement en essai clinique.