Rzadkie choroby płuc
Rzadka choroba to choroba, na którą zapada mniej niż jedna osoba na 2000 w Europie. Choroby rzadkie to te, które nie były szeroko badane, w przypadku których nie są dostępne specyficzne terapie i takie, którymi naukowcy i lekarze interesują się w ograniczonym stopniu. W związku z tym pacjenci czują się opuszczeni i osieroceni w świecie służby zdrowia. Przykłady to pierwotna dyskineza rzęsek, zmiany torbielkowate w płucach i idiopatyczne eozynofilowe zapalenia płuc.
Warunki
ZAPALENIE NACZYŃ PŁUCNYCH
Zapalenie naczyń płucnych to stan zapalny małych naczyń krwionośnych w płucach. Stanowi zwykle część szerszego stanu dotyczącego całego organizmu, który prowadzi do zapalenia naczyń w kilku narządach. Stan ten można leczyć kortykosteroidami, lekami immunosupresyjnymi i przeciwciałem monoklonalnym, rytuksymabem.
KRWAWIENIE PĘCHERZYKOWE
Głównymi objawami są odkaszliwanie krwi i szybko nasilająca się anemia (niska liczba czerwonych krwinek). Krwawienie pęcherzykowe jest zwykle diagnozowane po wykryciu krwi w płynie pobranym w trakcie zabiegu znanego jako płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe. Istnieje wiele przyczyn krwawienia pęcherzykowego, w tym rzadkie choroby zakaźne, takie jak leptospiroza.
ZAPALENIE OSKRZELIKÓW
Zapalenie oskrzelików to stan zapalny małych dróg oddechowych w płucach. Może zostać wywołane wdychaniem toksyn, gazów i pyłów lub przeszczepem płuc. Związane jest także z innymi stanami zapalnymi, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów i choroby śródmiąższowe. Może prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i diagnozowane jest za pomocą badań czynnościowych płuc i badań TK.
IDIOPATYCZNE EOZYNOFILOWE ZAPALENIE PŁUC
Może wystąpić w wyniku przyjmowania leków w związku z innymi chorobami lub być związane z chorobą wywołaną przez inwazję pasożytów. Prowadzi do spłycenia oddechu i wysokich stężeń eozynofili – rodzaju białych krwinek. Może być także związane z astmą. U ludzi występuje często silna reakcja na kortykosteroidy stosowane w leczeniu tej choroby, ale nawroty są bardzo częste.
Może wystąpić ostra, krótkotrwała postać choroby, która podobna jest do zespołu niewydolności oddechowej u dorosłych. Może ulec złagodzeniu za pomocą kortykosteroidów lub bez i dotyka często osób, które rozpoczęły niedawno palenie tytoniu.
PROTEINOZA PĘCHERZYKÓW PŁUCNYCH
Zaburzenia te wywoływane są przez nieprawidłową reakcję immunologiczną organizmu, kiedy pewien rodzaj białka odkłada się w pęcherzykach płucnych, co utrudnia oddychanie. Do objawów może należeć kaszel, sapka i duszność. Jest zwykle diagnozowana po wykryciu mlecznego płynu w trakcie zabiegu znanego jako płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe. Procedura ta polega na wlaniu płynu do płuc przez długą rurkę nazywaną bronchoskopem i ponowne pobranie go do analizy.
Płukanie całych płuc to standardowa metoda leczenia w przypadku proteinozy pęcherzyków płucnych. Wymaga to wprowadzenia rurki do płuc, która umożliwia wentylację jednego płuca, podczas gdy drugie jest wielokrotnie napełniane roztworem soli fizjologicznej i opróżniane, aby usunąć materiał z przestrzeni powietrznych. Dalsza terapia, która wiąże się z wdychaniem białka o nazwie GM-CSF, stała się także skuteczną metodą leczenia tej choroby.
TRACHEOPATIE IDIOPATYCZNE
Termin ten oznacza zaburzenia tchawicy, powodujące zwykle przewlekły kaszel lub nawracające infekcje płuc. Są one diagnozowane w badaniu TK lub w trakcie endoskopii, zabiegu polegającego na wprowadzeniu długiej, cienkiej i elastycznej rurki do dróg oddechowych (bronchoskopia).
PIERWOTNA DYSKINEZA RZĘSEK
Jest to choroba, która występuje u dziecka, kiedy odziedziczy ono wadliwy gen od rodzica. Obejmuje ona rzęski – drobne, mikroskopowe i ruchome struktury, które wyściełają drogi oddechowe, uszy i zatoki. Objawy obejmują zwykle niemożność usunięcia śluzu z płuc, nawracające zapalenie oskrzeli, uporczywe zatkanie nosa i zapalenie zatok. Stan ten może prowadzić do rozproszonego rozstrzenia oskrzeli (poszerzenia oskrzeli) i ostatecznie do przewlekłej niewydolności oddechowej.
ENDOMETRIOZA KLATKI PIERSIOWEJ I ZAPADNIĘTE PŁUCA (ODMA OPŁUCNOWA ZWIĄZANA Z MENSTRUACJĄ)
Endometrioza jest stanem często spotykanym u kobiet, w przypadku którego niewielkie fragmenty wyściółki macicy pojawiają się poza tym narządem. Miejscami takimi są zazwyczaj jajowody, jajniki, pęcherz moczowy, jelito, pochwa lub odbytnica, jednakże fragmenty te można czasem znaleźć w płucach (endometrioza klatki piersiowej). Może to powodować odkaszliwanie krwi i duszność. Może to także doprowadzić do zapadnięcia płuca, tj. odmy opłucnowej. Aż jedna trzecia przypadków zapadnięcia płuca u kobiet może być związana z endometriozą klatki piersiowej.
ZMIANY TORBIELKOWATE W PŁUCACH
Zaburzenia te powodowane są przez obecność torbieli w płucach. Mogą one prowadzić do duszności i często prowadzą do zapadnięcia płuca i długotrwałej niewydolności oddechowej. Główne stany to:
- Limfangioleiomiomatoza (LAM), która występuje u młodych kobiet
- Histiocytoza z komórek Langerhansa, która występuje u osób palących tytoń
- Zespół Birt-Hogg-Dubé, który występuje częściej u osób z genetyczną predyspozycją do zapadania się płuc
Przyczyny
Około 80% rzadkich chorób wywoływanych jest przez czynniki genetyczne. Mogą one także stanowić składową większego stanu, który dotyczy całego organizmu lub być wywoływane przez leki podawane terapii innych chorób.
Diagnostyka i leczenie
Badania naukowe dotyczące leczenia chorób rzadkich są zwykle ograniczone, ponieważ na daną chorobę cierpi zwykle niewiele osób. Niektóre leki stosowane w terapii innych chorób stosowano w leczeniu rzadkich chorób płuc.
Rządy wystosowały do firm farmaceutycznych pisma zachęcające do opracowania leków na rzadkie choroby płuc, jednakże ceny takich leków są często bardzo wysokie.
UE dostarczyła pracownikom służby zdrowia zalecenia dotyczące najlepszych metod leczenia chorób rzadkich. Główne zasady tych zaleceń to:
- Świadczeniodawcy posiadający doświadczenie w zakresie pewnej rzadkiej choroby powinni jeździć do pacjenta, a nie pacjent do lekarza
- Pacjentów należy leczyć jak najbliżej miejsca zamieszkania, najlepiej za pomocą nowych technologii (telemedycyna)